Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GH1

growth hormone 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q23.3
Koordinatės
Chromosoma 17: 63 917 203–63 918 839 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 1,6 kb
Baltymas
217 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
hGH, GH-N, GHN, GH, hGH-N
MANE Select transkriptas
ENST00000323322.10NM_000515.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hipogonadotropinis hipogonadizmas

    • Nenormali kiaušidžių ar sėklidžių funkcija dėl nepakankamos hormoninės stimuliacijos iš hipotalamo-hipofizės ašies.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Nepaverstas kombinuotas hipofizės hormonų nepakankamumas

    • Kombinuotas hipofizės hormonų nepakankamumas, genetinė forma

      Paveldimas kelių hipofizės hormonų nepakankamumas, įskaitant PROP1, POU1F1, HESX1 ir susijusias priežastis.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas GH1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra GH1. GH1 ir dar 29 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 63 418 021 iki 64 418 020.Chromosoma 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbTANC2: 62 966 201–63 427 703, tiesioginė grandinėTANC2CYB561: 63 432 298–63 447 108, atvirkštinė grandinėCYB561ACE: 63 477 058–63 498 380, tiesioginė grandinėACE: 63 484 823–63 521 848, tiesioginė grandinėKCNH6: 63 523 310–63 548 987, tiesioginė grandinėKCNH6DCAF7: 63 550 222–63 594 286, tiesioginė grandinėDCAF7: 63 550 603–63 608 347, tiesioginė grandinėTACO1: 63 600 879–63 612 023, tiesioginė grandinėTACO1MAP3K3: 63 622 379–63 696 310, tiesioginė grandinėMAP3K3STRADA: 63 682 336–63 742 005, atvirkštinė grandinėSTRADALIMD2: 63 695 883–63 701 183, atvirkštinė grandinėLIMD2: 63 702 845–63 752 097, atvirkštinė grandinėCCDC47: 63 745 250–63 776 351, atvirkštinė grandinėCCDC47DDX42: 63 773 603–63 820 451, tiesioginė grandinėDDX42FTSJ3: 63 819 113–63 830 012, atvirkštinė grandinėFTSJ3PSMC5: 63 827 082–63 832 244, tiesioginė grandinėPSMC5SMARCD2: 63 832 078–63 843 065, atvirkštinė grandinėSMARCD2CSH2: 63 872 007–63 873 769, atvirkštinė grandinėCSH2GH2: 63 880 205–63 881 970, atvirkštinė grandinėGH2CSH1: 63 894 906–63 896 667, atvirkštinė grandinėCSHL1: 63 909 596–63 911 348, atvirkštinė grandinėCSHL1GH1: 63 917 203–63 918 839, atvirkštinė grandinėGH1: 63 917 203–63 931 385, atvirkštinė grandinėCD79B: 63 928 738–63 932 629, atvirkštinė grandinėCD79BSCN4A: 63 938 554–63 972 918, atvirkštinė grandinėPRR29: 63 998 344–64 004 305, tiesioginė grandinėPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, atvirkštinė grandinėICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, atvirkštinė grandinėERN1TEX2: 64 147 227–64 263 293, atvirkštinė grandinėTEX2PECAM1: 64 319 415–64 431 594, atvirkštinė grandinėPECAM1GH1 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 5: 63 917 203–63 917 506, 304 baziųEksonas 4: 63 917 760–63 917 924, 165 baziųEksonas 3: 63 918 017–63 918 136, 120 baziųEksonas 2: 63 918 346–63 918 506, 161 bazėEksonas 1: 63 918 767–63 918 839, 73 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,8 kb iš 1,6 kb geno; 654 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GH1

5

GH1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 5 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (5 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 1,6 kb GH1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GH1 genas: growth hormone 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gh1

Vancouver

Dante Labs. GH1 genas: growth hormone 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gh1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test