Požymis
Respiratory paralysis
Inability to move the muscles of respiration.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Respiratory paralysis, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test9 genų susiję su Respiratory paralysis
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Respiratory paralysis. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ALADaminolevulinate dehydratase | Visada | 1 ligoje |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Retai (1–4 %) | 2 ligose |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites