Požymis

Middle ear malformation

Klinikinis pavadinimas: Abnormal middle ear morphology

An abnormality of the morphology or structure of the middle ear.

HPO HP:0008609

Taip pat vadinama: Morphological abnormality of the middle ear
Kūno sistema: Abnormality of the ear

Ši puslapis kaip duomenys

Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-middle-ear-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Atidaryti JSON

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Middle ear malformation, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

5 genų susiję su Middle ear malformation

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Middle ear malformation. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
RAI1retinoic acid induced 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
SIX1SIX homeobox 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormality of the middle ear

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.