Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Decreased circulating cholesterol level

Klinikinis pavadinimas: Hypocholesterolemia

An decreased concentration of cholesterol in the blood.

HPO HP:0003146

Santrauka

Kūno sistema
Laboratory abnormality

20 genų susiję su Decreased circulating cholesterol level

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Decreased circulating cholesterol level. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseVisada1 ligoje
APOBapolipoprotein BVisada1 ligoje
ATAD3AATPase family AAA domain containing 3AVisada1 ligoje
FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1Visada1 ligoje
MSMO1methylsterol monooxygenase 1Visada1 ligoje
PNLIPpancreatic lipaseVisada1 ligoje
SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1BVisada2 ligose
ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
DHCR77-dehydrocholesterol reductaseDažnai (30–79%)1 ligoje
MTTPmicrosomal triglyceride transfer proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
PSAPprosaposinDažnai (30–79%)1 ligoje
TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylaseDažnai (30–79%)1 ligoje
UBE3Bubiquitin protein ligase E3BDažnai (30–79%)1 ligoje
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseKartais (5–29%)1 ligoje
SERAC1serine active site containing 1Kartais (5–29%)1 ligoje
FLCNfolliculinNeužfiksuota1 ligoje
HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7Neužfiksuota1 ligoje
PEX12peroxisomal biogenesis factor 12Neužfiksuota1 ligoje
PMM2phosphomannomutase 2Neužfiksuota1 ligoje
RAI1retinoic acid induced 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormality of cholesterol metabolism

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test