Genas
SREBF1
sterol regulatory element binding transcription factor 1
- HGNC 11289↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000072310↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 6720↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 17p11.2
- Koordinatės
- Chromosoma 17: 17 811 334–17 836 986 (GRCh38)
- Eksonai
- 19 eksonų per 25,7 kb
- Baltymas
- 1 147 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- SREBP1, bHLHd1, SREBP-1c, SREBP1a
- MANE Select transkriptas
- ENST00000261646.11NM_004176.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite SREBF1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito SREBF1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas SREBF1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,9 kb iš 25,7 kb geno; 3 444 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito SREBF1
3
SREBF1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 25,7 kb SREBF1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,9 kb eksonų.
Savybės, susijusios su SREBF1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SREBF1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Constipation
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Functional abnormality of the gastrointestinal tract
- Intestinal obstruction
- Nausea and vomiting
- Abdominal bloating
- Bilious emesis
Rodyti dar 5 savybių
Abnormality of the eye
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal inflammation
- Cross-eyed
- Blindness
- Increased tears
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
Rodyti dar 2 savybių
Abnormality of the integument
- Chicken skin
- Coarse hair
- Follicular hyperkeratosis
- Hair loss
- Sparse hair
- Ichthyosis follicularis
- Atrichia
- Atypical nail growth
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SREBF1 genas: sterol regulatory element binding transcription factor 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/srebf1
Dante Labs. SREBF1 genas: sterol regulatory element binding transcription factor 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/srebf1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites