Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FLII

FLII actin remodeling protein

Santrauka

Citogenetinė vieta
17p11.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 18 244 815–18 258 738 (GRCh38)
Eksonai
30 eksonų per 13,9 kb
Baltymas
1 269 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLI, FLIL, Fli1, MGC39265
MANE Select transkriptas
ENST00000327031.9NM_002018.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Dilatuota kardiomiopatija

    • Kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir susilpnėjimas, kurio nepaaiškina vainikinių arterijų ar vožtuvų liga; paveldimos formos susijusios su TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ir daugeliu kitų genų, į jas įeina Barth sindromas ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį padeda anksčiau pradėti širdies stebėseną ir šeimos narių tikrinimą, o turint genus su dideliu aritmijos rizika, pavyzdžiui, LMNA, FLNC ir RBM20, tai padeda priimti sprendimus dėl ritmo stebėsenos ir implantuojamų defibriliatorių.

Kaip išdėstytas FLII

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra FLII. FLII ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 17 751 777 iki 18 751 776.Chromosoma 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbRAI1: 17 681 323–17 811 453, tiesioginė grandinėRAI1SREBF1: 17 810 399–17 837 035, atvirkštinė grandinėSREBF1TOM1L2: 17 843 507–17 972 470, atvirkštinė grandinėTOM1L2DRC3: 17 972 813–18 016 889, tiesioginė grandinėDRC3ATPAF2: 17 977 409–18 040 833, atvirkštinė grandinėATPAF2GID4: 18 039 371–18 068 405, tiesioginė grandinėGID4DRG2: 18 087 876–18 107 979, tiesioginė grandinėDRG2MYO15A: 18 108 756–18 179 802, tiesioginė grandinėMYO15AALKBH5: 18 183 034–18 209 954, tiesioginė grandinėALKBH5LLGL1: 18 225 542–18 244 876, tiesioginė grandinėLLGL1FLII: 18 244 815–18 258 738, atvirkštinė grandinėFLIIMIEF2: 18 259 527–18 266 552, tiesioginė grandinėMIEF2TOP3A: 18 271 428–18 315 025, atvirkštinė grandinėTOP3ASMCR8: 18 315 293–18 328 056, tiesioginė grandinėSMCR8SHMT1: 18 327 686–18 363 562, atvirkštinė grandinėSHMT1EVPLL: 18 377 674–18 389 652, tiesioginė grandinėEVPLLLGALS9C: 18 476 737–18 494 945, tiesioginė grandinėLGALS9CTBC1D28: 18 634 247–18 644 427, atvirkštinė grandinėTBC1D28FOXO3B: 18 667 629–18 682 314, atvirkštinė grandinėFOXO3BFBXW10: 18 744 026–18 779 349, tiesioginė grandinėFBXW10FLII diagrama: 30 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 30: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 30: 18 244 815–18 245 272, 458 baziųEksonas 29: 18 245 354–18 245 419, 66 baziųEksonas 28: 18 245 555–18 245 660, 106 baziųEksonas 27: 18 245 744–18 245 850, 107 baziųEksonas 26: 18 245 934–18 246 062, 129 baziųEksonas 25: 18 246 162–18 246 222, 61 bazėEksonas 24: 18 246 308–18 246 462, 155 baziųEksonas 23: 18 246 594–18 246 828, 235 baziųEksonas 22: 18 246 913–18 247 052, 140 baziųEksonas 21: 18 247 169–18 247 357, 189 baziųEksonas 20: 18 247 657–18 247 848, 192 baziųEksonas 19: 18 247 929–18 248 033, 105 baziųEksonas 18: 18 248 550–18 248 721, 172 baziųEksonas 17: 18 248 800–18 248 883, 84 baziųEksonas 16: 18 249 127–18 249 201, 75 baziųEksonas 15: 18 249 326–18 249 408, 83 baziųEksonas 14: 18 250 838–18 251 017, 180 baziųEksonas 13: 18 251 265–18 251 477, 213 baziųEksonas 12: 18 251 680–18 251 816, 137 baziųEksonas 11: 18 251 999–18 252 146, 148 baziųEksonas 10: 18 252 472–18 252 556, 85 baziųEksonas 9: 18 253 301–18 253 458, 158 baziųEksonas 8: 18 253 544–18 253 719, 176 baziųEksonas 7: 18 254 079–18 254 182, 104 baziųEksonas 6: 18 254 521–18 254 682, 162 baziųEksonas 5: 18 254 769–18 254 854, 86 baziųEksonas 4: 18 255 183–18 255 263, 81 bazėEksonas 3: 18 256 526–18 256 597, 72 baziųEksonas 2: 18 256 909–18 257 019, 111 baziųEksonas 1: 18 258 628–18 258 738, 111 bazių3028262422201816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,2 kb iš 13,9 kb geno; 3 810 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FLII

3

FLII geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 13,9 kb FLII geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FLII genas: FLII actin remodeling protein. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/flii

Vancouver

Dante Labs. FLII genas: FLII actin remodeling protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/flii

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test