Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ATPAF2

ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
17p11.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 18 018 021–18 039 168 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 21,1 kb
Baltymas
289 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Atp12p, ATP12, LP3663, MGC29736
MANE Select transkriptas
ENST00000474627.8NM_145691.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito ATPAF2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas ATPAF2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra ATPAF2. ATPAF2 ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 17 528 595 iki 18 528 594.Chromosoma 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbPEMT: 17 505 559–17 592 105, atvirkštinė grandinėPEMTRAI1: 17 681 323–17 811 453, tiesioginė grandinėRAI1SREBF1: 17 810 399–17 837 035, atvirkštinė grandinėSREBF1TOM1L2: 17 843 507–17 972 470, atvirkštinė grandinėTOM1L2DRC3: 17 972 813–18 016 889, tiesioginė grandinėDRC3ATPAF2: 18 018 021–18 039 168, atvirkštinė grandinėATPAF2GID4: 18 039 371–18 068 405, tiesioginė grandinėGID4DRG2: 18 087 876–18 107 979, tiesioginė grandinėDRG2MYO15A: 18 108 756–18 179 802, tiesioginė grandinėMYO15AALKBH5: 18 183 034–18 209 954, tiesioginė grandinėALKBH5LLGL1: 18 225 542–18 244 876, tiesioginė grandinėLLGL1FLII: 18 244 782–18 260 420, atvirkštinė grandinėFLIIMIEF2: 18 259 527–18 266 552, tiesioginė grandinėMIEF2TOP3A: 18 271 428–18 315 025, atvirkštinė grandinėTOP3ASMCR8: 18 315 293–18 328 056, tiesioginė grandinėSMCR8SHMT1: 18 327 686–18 363 562, atvirkštinė grandinėSHMT1EVPLL: 18 377 674–18 389 652, tiesioginė grandinėEVPLLLGALS9C: 18 476 737–18 494 945, tiesioginė grandinėLGALS9CATPAF2 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 8: 18 018 021–18 018 686, 666 baziųEksonas 7: 18 021 123–18 021 238, 116 baziųEksonas 6: 18 021 745–18 021 857, 113 baziųEksonas 5: 18 024 624–18 024 704, 81 bazėEksonas 4: 18 026 319–18 026 416, 98 baziųEksonas 3: 18 028 232–18 028 377, 146 baziųEksonas 2: 18 028 615–18 028 659, 45 baziųEksonas 1: 18 038 881–18 039 168, 288 bazių876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,6 kb iš 21,1 kb geno; 870 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ATPAF2

3

ATPAF2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 21,1 kb ATPAF2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ATPAF2 genas: ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/atpaf2

Vancouver

Dante Labs. ATPAF2 genas: ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/atpaf2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test