Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Slender finger

Fingers that are disproportionately narrow (reduced girth) for the hand/foot size or build of the individual.

HPO HP:0001238

Santrauka

Taip pat vadinama
Narrow fingers, Slender fingers, thin fingers
Kūno sistema
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

36 genų susiję su Slender finger

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Slender finger. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
GNB2G protein subunit beta 2Visada1 ligoje
HYOU1hypoxia up-regulated 1Visada1 ligoje
IFT140intraflagellar transport 140Visada1 ligoje
LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferaseVisada1 ligoje
TPRtranslocated promoter region, nuclear basket proteinVisada1 ligoje
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
DSEdermatan sulfate epimeraseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
COL12A1collagen type XII alpha 1 chainDažnai (30–79%)1 ligoje
COL6A1collagen type VI alpha 1 chainDažnai (30–79%)1 ligoje
COL6A2collagen type VI alpha 2 chainDažnai (30–79%)1 ligoje
COL6A3collagen type VI alpha 3 chainDažnai (30–79%)1 ligoje
KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
KIF22kinesin family member 22Dažnai (30–79%)1 ligoje
MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferaseDažnai (30–79%)1 ligoje
NFIXnuclear factor I XDažnai (30–79%)1 ligoje
TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9Dažnai (30–79%)1 ligoje
ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3Kartais (5–29%)1 ligoje
BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated proteinKartais (5–29%)1 ligoje
BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8Kartais (5–29%)1 ligoje
BPTFbromodomain PHD finger transcription factorKartais (5–29%)1 ligoje
CDC42BPBCDC42 binding protein kinase betaKartais (5–29%)1 ligoje
FEM1Bfem-1 homolog BKartais (5–29%)1 ligoje
GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3Kartais (5–29%)1 ligoje
PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15BKartais (5–29%)1 ligoje
SATB2SATB homeobox 2Kartais (5–29%)1 ligoje
TBCBtubulin folding cofactor BKartais (5–29%)1 ligoje
TRA2Btransformer 2 beta homologKartais (5–29%)1 ligoje
TRMT10AtRNA methyltransferase 10AKartais (5–29%)1 ligoje
USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linkedKartais (5–29%)1 ligoje
MSL2MSL complex subunit 2Retai (1–4 %)1 ligoje
ATRXATRX chromatin remodelerNeužfiksuota1 ligoje
COL3A1collagen type III alpha 1 chainNeužfiksuota1 ligoje
EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2Neužfiksuota1 ligoje
SLC9A6solute carrier family 9 member A6Neužfiksuota1 ligoje
WDR73WD repeat domain 73Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormalities of the fingers

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test