Požymis
Hypoplastic philtrum
Underdevelopment of the philtrum.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Small philtrum
- Kūno sistema
- Abnormality of head or neck
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Hypoplastic philtrum, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test6 genų susiję su Hypoplastic philtrum
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Hypoplastic philtrum. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Visada | 1 ligoje |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CTCFCCCTC-binding factor | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites