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유전자

MYO6

myosin VI

요약

세포유전학적 위치
6q14.1
좌표
염색체 6: 75,749,239–75,919,537 (GRCh38)
엑손
엑손 35개, 170.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,285개
다른 이름
KIAA0389
이전 기호
DFNA22, DFNB37
MANE Select 전사체
ENST00000369977.8NM_004999.4
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 청력 손실과 난청

    • 상염색체 우성 비증후군성 청력 손실상염색체 우성

      비증후군성 난청의 상염색체 우성 유형입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 비증후군성 유전성 청력 손실

      One of 97 genes linked to it

      다른 의학적 특징 없이 나타나는 유전성 청력 손실로, GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC 및 기타 여러 유전자에 의해 발생하는 흔한 열성 유형과 우성, X연관 및 미토콘드리아 유형을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전적 원인을 알면 청력 지원 및 인공와우 이식 결정, 유전자 치료 임상시험 참여 자격(예: OTOF), 가족 상담에 도움이 될 수 있습니다.

MYO6의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 6, with a bracket where MYO6 sits. MYO6 and 3 genes near it on chromosome 6, from 75,334,388 to 76,334,387.Chromosome 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2775.4 Mb75.6 Mb75.8 Mb76 Mb76.2 MbFILIP1: 75,291,859–75,493,919, 역방향 strandFILIP1SENP6: 75,601,509–75,718,281, 정방향 strandSENP6MYO6: 75,749,239–75,919,537, 정방향 strandMYO6IMPG1: 75,921,114–76,072,678, 역방향 strandIMPG1MYO6 도식: 염색체 6의 정방향 가닥에 있는 엑손 35개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 75,749,239–75,749,423, 185 염기엑손 2: 75,817,501–75,817,664, 164 염기엑손 3: 75,822,782–75,822,851, 70 염기엑손 4: 75,828,540–75,828,613, 74 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 5: 75,830,416–75,830,545, 130 염기엑손 6: 75,832,842–75,832,947, 106 염기엑손 7: 75,835,901–75,835,956, 56 염기엑손 8: 75,840,585–75,840,682, 98 염기엑손 9: 75,841,214–75,841,378, 165 염기엑손 10: 75,844,897–75,844,977, 81 염기엑손 11: 75,848,351–75,848,531, 181 염기엑손 12: 75,855,139–75,855,283, 145 염기엑손 13: 75,857,097–75,857,254, 158 염기엑손 14: 75,858,902–75,858,993, 92 염기엑손 15: 75,861,023–75,861,095, 73 염기엑손 16: 75,862,596–75,862,723, 128 염기엑손 17: 75,866,526–75,866,621, 96 염기엑손 18: 75,866,932–75,867,105, 174 염기엑손 19: 75,870,647–75,870,685, 39 염기엑손 20: 75,873,207–75,873,300, 94 염기엑손 21: 75,879,820–75,879,950, 131 염기엑손 22: 75,880,043–75,880,120, 78 염기엑손 23: 75,881,689–75,881,818, 130 염기엑손 24: 75,886,004–75,886,094, 91 염기엑손 25: 75,886,844–75,886,994, 151 염기엑손 26: 75,890,057–75,890,265, 209 염기. 엑손 26에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 27: 75,891,228–75,891,306, 79 염기엑손 28: 75,892,530–75,892,690, 161 염기엑손 29: 75,895,231–75,895,260, 30 염기엑손 30: 75,898,373–75,898,411, 39 염기엑손 31: 75,907,605–75,907,708, 104 염기엑손 32: 75,908,496–75,908,627, 132 염기엑손 33: 75,911,672–75,911,698, 27 염기엑손 34: 75,914,063–75,914,281, 219 염기엑손 35: 75,914,813–75,919,537, 4,725 염기151015202530355′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 170.3 kb 중 엑손이 8.6 kb를 차지하며, 이 중 3,858개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MYO6 유전자를 읽는 방법

41

MYO6 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MYO6의 전체 170.3kb를 모두 포함하며, 엑손 8.6kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (2)

여기에 페이지가 있는 MYO6 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
Q918Tfs*24c.2751dup엑손 2675,890,140가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
R80Xc.238C>T엑손 475,828,590병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to MYO6

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions MYO6 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). MYO6 gene: myosin VI. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/myo6

Vancouver

Dante Labs. MYO6 gene: myosin VI [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/myo6

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