형질

Increased circulating IgM concentration

An abnormally increased level of immunoglobulin M in blood.

다른 명칭: Increased IgM levels, Increased levels of IgM
신체 계통: Abnormal cellular phenotype Abnormality of blood and blood-forming tissues Laboratory abnormality Abnormality of the immune system

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연관 유전자 35개: Increased circulating IgM concentration

이 유전자들의 변화는 Increased circulating IgM concentration 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자	나타나는 빈도	질환
CD247CD247 molecule	항상	질환 1개에서 나타남
CD40LGCD40 ligand	항상	질환 1개에서 나타남
DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2	항상	질환 1개에서 나타남
NHEJ1non-homologous end joining factor 1	항상	질환 1개에서 나타남
NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex	항상	질환 1개에서 나타남
OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity	항상	질환 1개에서 나타남
RASGRP1RAS guanyl releasing protein 1	항상	질환 1개에서 나타남
UNGuracil DNA glycosylase	항상	질환 1개에서 나타남
AICDAactivation induced cytidine deaminase	매우 자주 (80–99%)	질환 1개에서 나타남
PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	매우 자주 (80–99%)	질환 1개에서 나타남
VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes	매우 자주 (80–99%)	질환 2개에서 나타남
COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma	자주 (30–79%)	질환 2개에서 나타남
IL12Ainterleukin 12A	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
IRF5interferon regulatory factor 5	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
PGM3phosphoglucomutase 3	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
SPIBSpi-B transcription factor	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
SPPL2Asignal peptide peptidase like 2A	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
TNFSF15TNF superfamily member 15	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
TNPO3transportin 3	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
TPP2tripeptidyl peptidase 2	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
TRAF3TNF receptor associated factor 3	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
NFKBIANFKB inhibitor alpha	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
CASP10caspase 10	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
CD40CD40 molecule	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
FASFas cell surface death receptor	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
FASLGFas ligand	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
IFNGR1interferon gamma receptor 1	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
SH2D1ASH2 domain containing 1A	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
XIAPX-linked inhibitor of apoptosis	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

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Abnormal circulating IgM concentration Increased antibody level in blood

출처

Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.

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