형질
Colitis
Colitis refers to an inflammation of the colon and is often used to describe an inflammation of the large intestine (colon, cecum and rectum). Colitides may be acute and self-limited or chronic, and broadly fit into the category of digestive diseases.
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 36개: Colitis
이 유전자들의 변화는 Colitis 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL10RAinterleukin 10 receptor subunit alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CGphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ELF4E74 like ETS transcription factor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHARPINSHANK associated RH domain interactor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZAP70zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FCHO1FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPIHBP1glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRF1perforin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX11syntaxin 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Dunc-13 homolog D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CASP10caspase 10 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FASFas cell surface death receptor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FASLGFas ligand | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP3forkhead box P3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BACH2BACH transcriptional regulator 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IVNS1ABPinfluenza virus NS1A binding protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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