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유전자

SHANK2

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2

요약

세포유전학적 위치
11q13.3-q13.4
좌표
염색체 11: 70,467,854–71,252,577 (GRCh38)
엑손
엑손 26개, 784.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,849개
다른 이름
CTTNBP1, ProSAP1, SHANK, SPANK-3
이전 기호
CORTBP1
MANE Select 전사체
ENST00000601538.6NM_012309.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 자폐 스펙트럼 장애

    • 자폐증, 감수성(단일 유전자 형태)

      NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1, CHD8 변이를 포함한 자폐증에 대한 단일 유전자의 기여도입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

SHANK2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 11, with a bracket where SHANK2 sits. SHANK2 and 21 genes near it on chromosome 11, from 69,683,130 to 72,037,301.Chromosome 1111q13.3-q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2570 Mb70.5 Mb71 Mb71.5 Mb72 MbFGF19: 69,698,232–69,704,660, 역방향 strandFGF19FGF4: 69,771,022–69,775,344, 역방향 strandFGF4FGF3: 69,809,968–69,819,416, 역방향 strandFGF3ANO1: 69,985,907–70,189,543, 정방향 strandANO1FADD: 70,203,262–70,220,615, 정방향 strandFADDPPFIA1: 70,270,655–70,385,312, 정방향 strandPPFIA1CTTN: 70,397,704–70,436,584, 정방향 strandCTTNSHANK2: 70,467,854–71,252,577, 역방향 strandSHANK2DHCR7: 71,428,193–71,452,868, 역방향 strandDHCR7NADSYN1: 71,453,109–71,524,107, 정방향 strandNADSYN1KRTAP5-7: 71,527,267–71,528,669, 정방향 strandKRTAP5-7KRTAP5-8: 71,538,025–71,539,209, 정방향 strandKRTAP5-8KRTAP5-9: 71,548,420–71,549,608, 정방향 strandKRTAP5-10: 71,565,563–71,566,735, 정방향 strandKRTAP5-11: 71,581,855–71,603,353, 역방향 strandXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71,804,997–71,928,656, 역방향 strandXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71,833,200–71,837,710, 정방향 strandDEFB108BXNDC1N: 71,865,504–71,928,917, 역방향 strandXNDC1NDEFB131B: 71,878,453–71,884,561, 정방향 strandDEFB131BRNF121: 71,929,005–71,997,597, 정방향 strandIL18BP: 71,998,613–72,007,315, 정방향 strandNUMA1: 72,002,860–72,080,693, 역방향 strandSHANK2 도식: 염색체 11의 역방향 가닥에 있는 엑손 26개엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 26: 70,467,854–70,473,439, 5,586 염기엑손 25: 70,485,314–70,487,720, 2,407 염기엑손 24: 70,489,328–70,489,348, 21 염기엑손 23: 70,490,276–70,490,387, 112 염기엑손 22: 70,492,335–70,492,465, 131 염기엑손 21: 70,500,570–70,500,590, 21 염기엑손 20: 70,501,923–70,501,931, 9 염기엑손 19: 70,502,206–70,502,286, 81 염기엑손 18: 70,502,796–70,502,931, 136 염기엑손 17: 70,659,828–70,659,952, 125 염기엑손 16: 70,661,596–70,661,678, 83 염기엑손 15: 70,698,688–70,698,763, 76 염기엑손 14: 70,798,443–70,798,556, 114 염기엑손 13: 70,807,002–70,807,171, 170 염기엑손 12: 70,820,364–70,820,682, 319 염기엑손 11: 70,896,501–70,896,567, 67 염기엑손 10: 71,056,481–71,056,558, 78 염기엑손 9: 71,075,159–71,075,275, 117 염기엑손 8: 71,092,422–71,092,589, 168 염기엑손 7: 71,094,537–71,094,688, 152 염기엑손 6: 71,109,941–71,110,049, 109 염기엑손 5: 71,113,293–71,113,364, 72 염기엑손 4: 71,118,829–71,119,032, 204 염기엑손 3: 71,147,120–71,147,338, 219 염기엑손 2: 71,224,697–71,224,796, 100 염기엑손 1: 71,252,425–71,252,577, 153 염기26201015′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 784.7 kb 중 엑손이 10.8 kb를 차지하며, 이 중 5,550개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SHANK2 유전자를 읽는 방법

24

SHANK2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SHANK2의 전체 784.7kb를 모두 포함하며, 엑손 10.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SHANK2 gene: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/shank2

Vancouver

Dante Labs. SHANK2 gene: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/shank2

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