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Gene

NKX6-2

NK6 homeobox 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
10q26.3
Coordinate
Cromosoma 10: 132.783.181–132.786.147 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 3 kb
Proteina
277 amminoacidi
Noto anche come
NKX6B, GTX, NKX6.1
Trascritto MANE Select
ENST00000368592.8NM_177400.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

    • Altre leucodistrofie ereditarie

      • Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)

        Uno di 80 geni collegati ad esso

        Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.

        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.

    Struttura di NKX6-2

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    Cromosoma 10, con una parentesi dove si trova NKX6-2. NKX6-2 e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 10, da 132.284.664 a 133.284.663.Cromosoma 1010q26.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 MbSTK32C: 132.207.483–132.331.894, filamento inversoSTK32CLRRC27: 132.332.107–132.381.508, filamento direttoLRRC27PWWP2B: 132.396.390–132.417.863, filamento direttoPWWP2BINPP5A: 132.537.766–132.783.480, filamento direttoINPP5ANKX6-2: 132.783.181–132.786.147, filamento inversoNKX6-2CFAP46: 132.806.494–132.942.823, filamento inversoCFAP46ADGRA1: 133.087.814–133.131.675, filamento direttoADGRA1KNDC1: 133.159.991–133.226.412, filamento direttoKNDC1UTF1: 133.229.352–133.231.558, filamento direttoUTF1VENTX: 133.235.769–133.241.929, filamento direttoVENTXADAM8: 133.262.416–133.276.909, filamento inversoADAM8TUBGCP2: 133.278.635–133.318.823, filamento inversoTUBGCP2Diagramma di NKX6-2: 3 esoni sul filamento inverso del cromosoma 10Esone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 132.783.181–132.785.170, 1990 basiEsone 2: 132.785.280–132.785.452, 173 basiEsone 1: 132.785.543–132.786.147, 605 basi3215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 2,8 kb dei 3 kb del gene; 834 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge NKX6-2

    10

    posizioni in NKX6-2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 3 kb di NKX6-2, introni inclusi, non solo i 2,8 kb di esoni.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a NKX6-2

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NKX6-2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NKX6-2: NK6 homeobox 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nkx6-2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NKX6-2: NK6 homeobox 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nkx6-2

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