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Gene

UQCRC2

ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16p12.2
Coordinate
Cromosoma 16: 21.953.361–21.983.660 (GRCh38)
Esoni
14 esoni su 30,3 kb
Proteina
453 amminoacidi
Noto anche come
QCR2, UQCR2
Trascritto MANE Select
ENST00000268379.9NM_003366.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Malattia mitocondriale primaria

      • Deficit del complesso della catena respiratoria mitocondriale

        Uno di 61 geni collegati ad esso

        Deficit isolati dei complessi I, II, III, IV o V, causati da varianti in geni nucleari o mitocondriali, che possono interessare il cervello, i muscoli, il cuore, il fegato e altri organi ad alto consumo energetico.

        • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio degli organi interessati e l'evitamento di farmaci tossici per i mitocondri.

    Struttura di UQCRC2

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova UQCRC2. UQCRC2 e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 21.468.511 a 22.468.510.Cromosoma 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.321,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbMETTL9: 21.597.218–21.657.471, filamento direttoMETTL9IGSF6: 21.639.550–21.652.638, filamento inversoIGSF6OTOA: 21.663.968–21.761.935, filamento direttoOTOANPIPB4: 21.834.563–21.880.827, filamento inversoNPIPB4UQCRC2: 21.953.361–21.983.660, filamento direttoUQCRC2PDZD9: 21.983.865–22.001.116, filamento inversoPDZD9MOSMO: 22.007.638–22.087.534, filamento direttoMOSMOVWA3A: 22.092.508–22.156.964, filamento direttoVWA3ASDR42E2: 22.162.492–22.192.208, filamento direttoSDR42E2EEF2K: 22.206.252–22.288.738, filamento direttoEEF2KPOLR3E: 22.297.373–22.335.101, filamento direttoPOLR3ECDR2: 22.345.936–22.437.165, filamento inversoCDR2Diagramma di UQCRC2: 14 esoni sul filamento diretto del cromosoma 16Esone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 21.953.361–21.953.456, 96 basiEsone 2: 21.957.235–21.957.318, 84 basiEsone 3: 21.957.417–21.957.566, 150 basiEsone 4: 21.958.535–21.958.599, 65 basiEsone 5: 21.962.460–21.962.516, 57 basiEsone 6: 21.962.761–21.962.885, 125 basiEsone 7: 21.965.408–21.965.505, 98 basiEsone 8: 21.968.628–21.968.685, 58 basiEsone 9: 21.971.525–21.971.620, 96 basiEsone 10: 21.971.923–21.972.122, 200 basiEsone 11: 21.973.896–21.973.976, 81 basiEsone 12: 21.976.167–21.976.243, 77 basiEsone 13: 21.980.547–21.980.700, 154 basiEsone 14: 21.983.088–21.983.660, 573 basi124681012145′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 30,3 kb del gene; 1362 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge UQCRC2

    4

    posizioni in UQCRC2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 30,3 kb di UQCRC2, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene UQCRC2: ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/uqcrc2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene UQCRC2: ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/uqcrc2

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