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Gene

PCK2

phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial

Sintesi

Localizzazione citogenetica
14q11.2-q12
Coordinate
Cromosoma 14: 24.094.311–24.104.125 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 9,8 kb
Proteina
640 amminoacidi
Noto anche come
PEPCK, PEPCK2
Trascritto MANE Select
ENST00000216780.9NM_004563.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora PCK2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di PCK2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 14, con una parentesi dove si trova PCK2. PCK2 e 43 geni nelle vicinanze sul cromosoma 14, da 23.599.218 a 24.599.217.Cromosoma 1414q11.2-q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbDHRS2: 23.630.115–23.645.639, filamento direttoDHRS2DHRS4: 23.953.713–23.969.279, filamento direttoDHRS4DHRS4L2: 23.969.874–24.006.408, filamento direttoDHRS4L2CARMIL3: 24.051.387–24.069.734, filamento direttoCPNE6: 24.070.837–24.078.100, filamento direttoCPNE6NRL: 24.078.662–24.115.026, filamento inversoNRLPCK2: 24.094.311–24.104.125, filamento direttoPCK2DCAF11: 24.114.010–24.125.615, filamento direttoDCAF11: 24.120.956–24.131.829, filamento direttoFITM1: 24.130.659–24.132.849, filamento direttoPSME1: 24.136.142–24.138.967, filamento direttoEMC9: 24.138.958–24.142.023, filamento inversoPSME2: 24.143.360–24.147.570, filamento inversoRNF31: 24.146.683–24.160.660, filamento diretto: 24.147.548–24.166.452, filamento direttoIRF9: 24.161.101–24.168.043, filamento direttoREC8: 24.171.853–24.180.923, filamento direttoREC8IPO4: 24.180.043–24.188.990, filamento inverso: 24.180.395–24.190.416, filamento inversoTM9SF1: 24.189.140–24.196.287, filamento inverso: 24.189.157–24.213.473, filamento inversoTSSK4: 24.205.696–24.208.362, filamento direttoCHMP4A: 24.209.581–24.213.830, filamento inversoMDP1: 24.213.939–24.216.070, filamento inversoNEDD8-MDP1: 24.213.955–24.232.352, filamento inversoNEDD8: 24.216.802–24.232.539, filamento inversoNEDD8GMPR2: 24.232.211–24.239.246, filamento direttoTINF2: 24.234.009–24.242.666, filamento inversoTGM1: 24.249.114–24.264.432, filamento inversoTGM1RABGGTA: 24.265.468–24.271.620, filamento inversoDHRS1: 24.290.594–24.300.136, filamento inversoDHRS1NOP9: 24.299.825–24.309.124, filamento direttoNOP9CIDEB: 24.305.187–24.311.454, filamento inversoCIDEBLTB4R2: 24.305.734–24.312.053, filamento direttoLTB4R: 24.311.188–24.318.036, filamento direttoADCY4: 24.318.091–24.335.208, filamento inversoRIPK3: 24.336.025–24.340.022, filamento inversoNFATC4: 24.365.673–24.379.613, filamento direttoNFATC4NYNRIN: 24.398.861–24.419.304, filamento direttoNYNRINKHNYN: 24.423.052–24.441.846, filamento direttoKHNYNCBLN3: 24.423.886–24.430.972, filamento inversoCBLN3SDR39U1: 24.439.651–24.442.905, filamento inversoSDR39U1CMA1: 24.505.353–24.508.271, filamento inversoCMA1CTSG: 24.573.518–24.576.250, filamento inversoCTSGDiagramma di PCK2: 10 esoni sul filamento diretto del cromosoma 14Esone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 24.094.311–24.094.434, 124 basiEsone 2: 24.096.892–24.097.137, 246 basiEsone 3: 24.098.203–24.098.387, 185 basiEsone 4: 24.098.475–24.098.678, 204 basiEsone 5: 24.099.049–24.099.236, 188 basiEsone 6: 24.099.558–24.099.720, 163 basiEsone 7: 24.099.995–24.100.213, 219 basiEsone 8: 24.102.753–24.102.890, 138 basiEsone 9: 24.103.160–24.103.255, 96 basiEsone 10: 24.103.510–24.104.125, 616 basi123456789105′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 9,8 kb del gene; 1923 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PCK2

3

posizioni in PCK2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 9,8 kb di PCK2, introni inclusi, non solo i 2,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PCK2: phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pck2

Vancouver

Dante Labs. Gene PCK2: phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pck2

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