Gene
SLC25A36
solute carrier family 25 member 36
- HGNC 25554↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000114120↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 55186↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q23
- Coordinate
- Cromosoma 3: 140.941.836–140.980.995 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 39,2 kb
- Proteina
- 311 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ10618, PNC2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000324194.12NM_001104647.3
- Tipo di locus
- Protein-coding
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Iperinsulinismo
- Ipoglicemia iperinsulinemica familiare, tipo 8Autosomica recessiva
Ipoglicemia iperinsulinemica familiare causata da varianti di SLC25A36.
- 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di SLC25A36
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,7 kb dei 39,2 kb del gene; 936 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a SLC25A36
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC25A36 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC25A36: solute carrier family 25 member 36. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc25a36
Dante Labs. Gene SLC25A36: solute carrier family 25 member 36 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc25a36
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