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Gene

BLVRA

biliverdin reductase A

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7p13
Coordinate
Cromosoma 7: 43.758.680–43.807.342 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 48,7 kb
Proteina
296 amminoacidi
Noto anche come
BVRA, BVRalpha
Simboli precedenti
BLVR
Trascritto MANE Select
ENST00000265523.9NM_000712.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora BLVRA. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di BLVRA

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova BLVRA. BLVRA e 17 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 43.283.011 a 44.283.010.Cromosoma 77p13p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbHECW1: 43.112.629–43.566.001, filamento direttoHECW1COA1: 43.552.389–43.729.857, filamento inversoCOA1STK17A: 43.582.758–43.650.713, filamento direttoSTK17ABLVRA: 43.758.680–43.807.342, filamento direttoBLVRAMRPS24: 43.866.556–43.869.893, filamento inversoMRPS24URGCP-MRPS24: 43.866.558–43.906.589, filamento inversoURGCP-MRPS24URGCP: 43.873.645–43.926.411, filamento inversoURGCPUBE2D4: 43.925.799–43.956.136, filamento direttoUBE2D4SPDYE1: 43.997.897–44.010.124, filamento direttoSPDYE1DBNL: 44.044.628–44.069.456, filamento direttoDBNLPGAM2: 44.062.724–44.065.736, filamento inversoPGAM2POLM: 44.070.915–44.082.985, filamento inversoPOLMAEBP1: 44.104.286–44.114.565, filamento direttoAEBP1POLD2: 44.114.631–44.124.407, filamento inversoPOLD2MYL7: 44.138.857–44.143.179, filamento inversoMYL7GCK: 44.143.213–44.198.170, filamento inversoGCKYKT6: 44.200.959–44.214.294, filamento direttoYKT6CAMK2B: 44.209.993–44.334.577, filamento inversoCAMK2BDiagramma di BLVRA: 8 esoni sul filamento diretto del cromosoma 7Esone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 43.758.680–43.758.734, 55 basiEsone 2: 43.771.138–43.771.170, 33 basiEsone 3: 43.787.904–43.788.025, 122 basiEsone 4: 43.791.249–43.791.368, 120 basiEsone 5: 43.792.715–43.792.812, 98 basiEsone 6: 43.800.465–43.800.572, 108 basiEsone 7: 43.803.676–43.803.847, 172 basiEsone 8: 43.806.977–43.807.342, 366 basi123456785′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,1 kb dei 48,7 kb del gene; 891 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge BLVRA

2

posizioni in BLVRA in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 48,7 kb di BLVRA, introni inclusi, non solo i 1,1 kb di esoni.

Tratti collegati a BLVRA

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che BLVRA può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene BLVRA: biliverdin reductase A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/blvra

Vancouver

Dante Labs. Gene BLVRA: biliverdin reductase A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/blvra

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