Tratto
Clay colored stools
Nome clinico: Acholic stools
Clay colored stools lacking bile pigment.
Riepilogo
- Detto anche
- Acholia, Clay coloured stools, Discolored, acholic stools
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormalityAbnormality of the digestive system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Clay colored stools. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PTPN3protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ROS1ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYO5Bmyosin VB | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFX6regulatory factor X6 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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