Gene
CYP2B6
cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6
- HGNC 2615↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000197408↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1555↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19q13.2
- Coordinate
- Cromosoma 19: 40.991.282–41.018.398 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 27,1 kb
- Proteina
- 491 amminoacidi
- Noto anche come
- CPB6, CYPIIB6
- Simboli precedenti
- CYP2B
- Trascritto MANE Select
- ENST00000324071.10NM_000767.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Metabolismo di efavirenz
Farmacogenomica
CYP2B6 elimina efavirenz, un farmaco per l'HIV. Gli alleli a funzionalità ridotta aumentano i livelli ematici del farmaco, fattore principale alla base di sogni vividi, vertigini e altri effetti sul sistema nervoso centrale che inducono spesso all'interruzione della terapia.
- Rilevante se assume una terapia anti-HIV a base di efavirenz o nevirapina, e in misura minore sertralina, metadone o bupropione.
Alleli che il report analizza
- *18No function
- *1Normal function
- *9Decreased function
- *6Decreased function
Risultati descritti da CPIC
- Poor Metabolizer
- Indeterminate
- Normal Metabolizer
- Rapid Metabolizer
- Ultrarapid Metabolizer
- Intermediate Metabolizer
Farmaco Livello CPIC Linea guida efavirenz A CYP2B6 and efavirenz sertraline B CYP2D6, CYP2C19, CYP2B6, SLC6A4, HTR2A and Serotonin Reuptake Inhibitor Antidepressants Mostra 3 farmaci in più
Farmaco Livello CPIC Linea guida bupropion B/C nevirapine B/C methadone C CYP2B6 and methadone Identifica *6 (516G>T con 785A>G), *9 (solo 516G>T) e *18. In assenza di determinazione della fase (unphased), la presenza concomitante di 516G>T e 785A>G viene interpretata come un singolo cromosoma *6; gli alleli più rari non vengono valutati.
Struttura di CYP2B6
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 27,1 kb del gene; 1476 di queste basi codificano la proteina.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- CPIC e PharmGKB: gli alleli, i risultati e i farmaci.
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Dante Labs. (s.d.). Gene CYP2B6: cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cyp2b6
Dante Labs. Gene CYP2B6: cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cyp2b6
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