Tratto
Abnormal humerus morphology
Any structural anomaly of the structure of the humerus (i.e., upper arm bone).
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormality of the humerus
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal humerus morphology. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MACROH2A1macroH2A.1 histone | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PITX1paired like homeodomain 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SHOXSHOX homeobox | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FLNBfilamin B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TBX3T-box transcription factor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX5T-box transcription factor 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Fusion of upper and lower arm bones11 geni
- Bowed long bone in upper arm10 geni
- Absent/small long bone in upper arm2 geni
- Angulated long bone in upper arm2 geni
- Abnormality of the wide portion of the long bone in upper arm1 gene
- False joint (long bone in upper arm)1 gene
- Fusion of shoulder blade to long bone in upper arm1 gene
- Humerus varus1 gene
- Notched long bone in upper arm1 gene
- Tapered long bone of upper arm1 gene
- Abnormal head of long bone in upper arm
- Abnormal maturation of long bone in upper arm
- Abnormality of end part of the long bone of the upper arm
- Abnormality of shaft of long bone in upper arm
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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