Tratto

Craniofacial osteosclerosis

Abnormally increased density of craniofacial bone tissue.

Sistema corporeo: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

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5 geni collegati a Craniofacial osteosclerosis

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Craniofacial osteosclerosis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
SOSTsclerostin	Sempre	In 1 condizione
TGFB1transforming growth factor beta 1	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
SFRP4secreted frizzled related protein 4	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
AMER1APC membrane recruitment protein 1	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormality of facial bones Increased bone mineral density

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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