Tratto
Perianal abscess
The presence of an abscess located around the anus.
Riepilogo
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test13 geni collegati a Perianal abscess
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Perianal abscess. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| IL10RAinterleukin 10 receptor subunit alpha | Sempre | In 1 condizione |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ELF4E74 like ETS transcription factor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IKZF3IKAROS family zinc finger 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL10RBinterleukin 10 receptor subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RIPK1receptor interacting serine/threonine kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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