Tratto
Thoracic aortic aneurysm
An abnormal localized widening (dilatation) of the thoracic aorta.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the cardiovascular system
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Ottieni il mio Genome Test9 geni collegati a Thoracic aortic aneurysm
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Thoracic aortic aneurysm. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Sempre | In 2 condizioni |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Sempre | In 2 condizioni |
| SMAD2SMAD family member 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SMAD3SMAD family member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AEBP1AE binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LOXlysyl oxidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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