Tratto
Progressive drooping of upper eyelid
Nome clinico: Progressive ptosis
A progressive form of ptosis.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Progressive drooping of upper eyelid. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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