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Gene

DNAJB4

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p31.1
Coordinate
Cromosoma 1: 78.004.939–78.017.964 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 13 kb
Proteina
337 amminoacidi
Noto anche come
HLJ1
Trascritto MANE Select
ENST00000370763.6NM_007034.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Miopatie distali

    • Miopatia distale

      Un gruppo di malattie muscolari ereditarie in cui la debolezza inizia nelle mani, negli avambracci, nella parte inferiore delle gambe o nei piedi, causata da geni come TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX e MATR3.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di DNAJB4

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova DNAJB4. DNAJB4 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 77.511.452 a 78.511.451.Cromosoma 11p31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4477,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbAK5: 77.281.853–77.559.966, filamento direttoAK5ZZZ3: 77.562.416–77.683.550, filamento inversoZZZ3USP33: 77.694.724–77.759.904, filamento inversoUSP33MIGA1: 77.779.619–77.879.595, filamento direttoMIGA1NEXN: 77.888.174–77.943.898, filamento direttoNEXNFUBP1: 77.944.055–77.979.527, filamento inversoFUBP1GIPC2: 77.979.542–78.138.463, filamento direttoGIPC2DNAJB4: 78.004.939–78.017.964, filamento direttoDNAJB4PTGFR: 78.303.884–78.540.701, filamento direttoPTGFRDiagramma di DNAJB4: 3 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 1: 78.004.939–78.005.321, 383 basiEsone 2: 78.013.051–78.013.619, 569 basiEsone 3: 78.016.014–78.017.964, 1951 basi1235′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,9 kb dei 13 kb del gene; 1014 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene DNAJB4: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dnajb4

Vancouver

Dante Labs. Gene DNAJB4: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dnajb4

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