Tratto
Knuckle pad
Knuckle pads are benign fibrofatty subcutaneous pads located over the proximal interphalangeal (PIP) joints that can be mistaken for arthritis. Rarely they affect the dorsal aspect of the metacarpophalangeal (MCP) joints. Clinically they are painless and often affect both hands in an asymmetrical pattern.
Riepilogo
- Detto anche
- DDN, Dorsal dupuytren nodules, Knuckle pads on dorsal aspect of finger joints
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Knuckle pad. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| KRT1keratin 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AQP5aquaporin 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRT16keratin 16 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRT9keratin 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CASTcalpastatin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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