Varianti
Varianti DSP
Le 78 varianti DSP con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.170+1G>A | Introne 1 | 7.542.086 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.273+1G>A | Introne 2 | 7.555.821 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.939+1G>A | Introne 7 | 7.565.521 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1574+1G>A | Introne 12 | 7.569.341 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2130+1G>A | Introne 15 | 7.572.069 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2298-2A>C | Introne 16 | 7.574.655 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2436+2T>C | Introne 17 | 7.574.797 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2437-1G>C | Introne 17 | 7.575.294 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| C2656Wfs*24 | c.7968_7972del | Esone 24 | 7.585.228 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D1248Kfs*7 | c.3735_3741dup | Esone 23 | 7.579.922 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E660Kfs*2 | c.1978_1979del | Esone 15 | 7.571.912 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E1081X | c.3241G>T | Esone 23 | 7.579.431 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E1213Dfs*2 | c.3639_3640del | Esone 23 | 7.579.825 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E1265X | c.3793G>T | Esone 23 | 7.579.983 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E1337Rfs*12 | c.4009del | Esone 23 | 7.580.197 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E1652Gfs*9 | c.4954dup | Esone 23 | 7.581.142 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E1776Gfs*4 | c.5327_5330del | Esone 23 | 7.581.510 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E1813Afs*4 | c.5438_5441del | Esone 24 | 7.582.695 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| F2416Lfs*14 | c.7248del | Esone 24 | 7.584.504 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G2133Vfs*2 | c.6393del | Esone 24 | 7.583.654 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G2319Sfs*5 | c.6954_6955del | Esone 24 | 7.584.211 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| K1310X | c.3928A>T | Esone 23 | 7.580.118 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| K1410Efs*29 | c.4228_4229del | Esone 23 | 7.580.416 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| K1527X | c.4579_4582del | Esone 23 | 7.580.764 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| K1626Rfs*19 | c.4875del | Esone 23 | 7.581.063 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| K1996Rfs*37 | c.5987del | Esone 24 | 7.583.247 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| K2356X | c.7066A>T | Esone 24 | 7.584.328 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| K2542Sfs*19 | c.7623del | Esone 24 | 7.584.883 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| L354Afs*15 | c.1060_1061del | Esone 9 | 7.567.366 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| L1709Hfs*24 | c.5126_5127del | Esone 23 | 7.581.311 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| L2031Gfs*29 | c.6091_6092del | Esone 24 | 7.583.351 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| L2405Qfs*24 | c.7214_7217del | Esone 24 | 7.584.473 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| N1346Tfs*3 | c.4037_4041del | Esone 23 | 7.580.224 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| N1865Efs*15 | c.5592dup | Esone 24 | 7.582.853 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Q68X | c.202C>T | Esone 2 | 7.555.749 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Q90X | c.268C>T | Esone 2 | 7.555.815 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Q309X | c.925C>T | Esone 7 | 7.565.506 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Q412X | c.1234C>T | Esone 10 | 7.567.874 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Q633X | c.1897C>T | Esone 14 | 7.571.578 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Q1286X | c.3856C>T | Esone 23 | 7.580.046 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Q1289X | c.3865C>T | Esone 23 | 7.580.055 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Q1311Pfs*13 | c.3932_3936del | Esone 23 | 7.580.120 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Q1433X | c.4297C>T | Esone 23 | 7.580.487 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Q1511X | c.4531C>T | Esone 23 | 7.580.721 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R105X | c.313C>T | Esone 3 | 7.558.155 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R150X | c.448C>T | Esone 4 | 7.559.251 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R160X | c.478C>T | Esone 4 | 7.559.281 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R425X | c.1273C>T | Esone 11 | 7.568.443 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R1045X | c.3133C>T | Esone 23 | 7.579.323 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R1247X | c.3739C>T | Esone 23 | 7.579.929 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R1267X | c.3799C>T | Esone 23 | 7.579.989 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R1269X | c.3805C>T | Esone 23 | 7.579.995 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R1400X | c.4198C>T | Esone 23 | 7.580.388 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R1458X | c.4372C>T | Esone 23 | 7.580.562 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R1628Ffs*17 | c.4882_4886delinsTTCT | Esone 23 | 7.581.072 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R1738X | c.5212C>T | Esone 23 | 7.581.402 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R1777Gfs*8 | c.5329_5330del | Esone 23 | 7.581.510 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R1934X | c.5800C>T | Esone 24 | 7.583.062 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R1951X | c.5851C>T | Esone 24 | 7.583.113 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R2160X | c.6478C>T | Esone 24 | 7.583.740 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R2284X | c.6850C>T | Esone 24 | 7.584.112 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R2334X | c.7000C>T | Esone 24 | 7.584.262 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R2366H | c.7097G>A | Esone 24 | 7.584.359 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| S1462X | c.4384_4387del | Esone 23 | 7.580.572 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| S1888Rfs*40 | c.5664_5667del | Esone 24 | 7.582.922 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| S1894Lfs*34 | c.5680_5683del | Esone 24 | 7.582.940 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| S2168Rfs*18 | c.6504_6507del | Esone 24 | 7.583.763 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| S2406X | c.7217C>G | Esone 24 | 7.584.479 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| S2591Rfs*11 | c.7773_7776del | Esone 24 | 7.585.028 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| T564I | c.1691C>T | Esone 13 | 7.570.553 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| T2104Qfs*12 | c.6310del | Esone 24 | 7.583.571 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| T2524Afs*36 | c.7570_7573del | Esone 24 | 7.584.829 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| T2634Yfs*10 | c.7899dup | Esone 24 | 7.585.159 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| W233X | c.699G>A | Esone 5 | 7.562.753 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| W360X | c.1080G>A | Esone 9 | 7.567.389 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| W2717Mfs*5 | c.8148dup | Esone 24 | 7.585.405 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Y1465X | c.4395T>G | Esone 23 | 7.580.585 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| Y2547X | c.7641C>G | Esone 24 | 7.584.903 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |