Cardiomiopatia aritmogena (ARVC)

Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC)

Progressiva sostituzione del muscolo cardiaco con tessuto adiposo e cicatriziale, principalmente nel ventricolo destro, che causa aritmie ventricolari; di solito è causata da varianti nei geni dei desmosomi PKP2, DSP, DSG2, DSC2 e JUP, oppure in TMEM43, PLN o DES.

Sindromi cardioectodermiche (malattia di Naxos e sindrome di Carvajal)

Un gruppo di patologie causate da alterazioni in JUP o DSP, tra cui la malattia di Naxos e la sindrome di Carvajal, che combinano cardiomiopatia aritmogena con capelli lanosi e ispessimento della pelle di palmi e piante.

Cardiomiopatia dilatativa con capelli lanosi, cheratodermia e agenesia dentaria

Autosomica dominante

Una patologia causata da alterazioni in DSP che combina cardiomiopatia dilatativa con capelli lanosi, ispessimento della pelle di palmi e piante e assenza di denti.

Cardiomiopatia aritmogena con anomalie ectodermiche variabili

Autosomica recessiva

Una patologia causata da alterazioni in PPP1R13L che combina cardiomiopatia aritmogena con differenze variabili di capelli, pelle e denti.