Tratto
Orthodeoxia
Low level of blood oxygen induced by changing from a recumbent to an upright position.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the respiratory system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test14 geni collegati a Orthodeoxia
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Orthodeoxia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DSPdesmoplakin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FAM13Afamily with sequence similarity 13 member A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MUC5Bmucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SFTPA1surfactant protein A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SFTPA2surfactant protein A2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SFTPCsurfactant protein C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STN1STN1 subunit of CST complex | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TERCtelomerase RNA component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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