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Tratto

Ankle hypermobility

The ankle joint can move, passively and/or actively, beyond normal limits along its physiological axes.

HPO HP:0006460

Riepilogo

Detto anche
Increased laxity of ankles
Sistema corporeo
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

5 geni collegati a Ankle hypermobility

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Ankle hypermobility. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
MFN2mitofusin 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
COMPcartilage oligomeric matrix proteinA volte (5–29%)In 1 condizione
GLI3GLI family zinc finger 3A volte (5–29%)In 1 condizione
PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2A volte (5–29%)In 1 condizione
COL6A1collagen type VI alpha 1 chainNon registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal ankle physiologyDouble-Jointed

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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