Gene
FTCD
formimidoyltransferase cyclodeaminase
- HGNC 3974(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000160282(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10841(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 21q22.3
- Coordinate
- Cromosoma 21: 46.136.779–46.155.579 (GRCh38)
- Esoni
- 14 esoni su 18,8 kb
- Proteina
- 541 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000397746.8NM_206965.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora FTCD. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di FTCD
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 18,8 kb del gene; 1626 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FTCD
38
posizioni in FTCD in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 18,8 kb di FTCD, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.
Tratti collegati a FTCD
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FTCD può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Laboratory abnormality
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Abnormal circulating folate concentration
- Abnormal circulating histidine concentration
- Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine
- Increased circulating folate concentration
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Elevated urinary formiminoglutamic acid level
- Positive ferric chloride test
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FTCD: formimidoyltransferase cyclodeaminase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ftcd
Dante Labs. Gene FTCD: formimidoyltransferase cyclodeaminase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ftcd
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