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Sonno e cronotipo

Sonno e cronotipo

Dieci loci distribuiti in quattro capitoli che definiscono quando il Suo corpo desidera dormire, quanto profondamente riposa, di quante ore ha bisogno e che cosa ne disturba il sonno: dall'orologio circadiano all'adenosina e alla genetica della durata del sonno.

Cosa include il Suo referto

I 10 tratti che analizziamo

Il Suo orologio biologico

I geni dell'orologio circadiano che determinano la Sua predisposizione per le prime ore del mattino o per le ore notturne, insieme al recettore della melatonina che scandisce i tempi del rilassamento serale.

  • Preferenza diurna

    CLOCK è un gene fondamentale dell'orologio circadiano la cui variante 3111 nella regione 3′ non tradotta è stata il primo polimorfismo di un gene orologio correlato alla preferenza diurna nell'essere umano. Un allele è associato a uno spostamento verso la sera (orari in cui ci si corica più tardivi e risveglio mattutino più lento), mentre l'altro favorisce orari più precoci. L'effetto è modesto e fortemente influenzato dall'esposizione alla luce, dagli orari dei pasti e dai ritmi sociali.

    Possibili risultati: Cronotipo precoce · Cronotipo intermedio · Cronotipo tardivo

  • Propensione alla mattutinità

    RASD1 codifica Dexras1, una proteina di segnalazione presente nel nucleo soprachiasmatico che contribuisce a modulare l'intensità con cui l'esposizione alla luce reimposta ogni giorno l'orologio interno dell'organismo. Una variante comune nella regione 3′ non tradotta del gene è stata associata, con significatività genome-wide in ampi studi di popolazione, a un lieve spostamento nella preferenza soggettiva tra mattina e sera.

    Possibili risultati: Tendenza al cronotipo mattutino · Cronotipo intermedio · Tendenza al cronotipo serale

  • Mattutinità

    Questa variante in prossimità di RGS16 è emersa come uno dei segnali più rilevanti in uno studio genome-wide sulla mattutinità autodichiarata. RGS16 regola la segnalazione delle proteine G nel nucleo soprachiasmatico — l'orologio principale dell'organismo — e influenza la durata del periodo circadiano.

    Possibili risultati: Ritmo di base · Lieve propensione mattutina · Associato alla mattutinità

  • Ritmo della melatonina

    MTNR1B codifica il recettore della melatonina MT2, che media la segnalazione della melatonina nel cervello e nel pancreas. L'allele alternativo è associato a un profilo di secrezione della melatonina più tardivo e prolungato (un aumento serale più lento e un calo mattutino altrettanto rallentato) e, separatamente, a livelli più elevati di glicemia a digiuno, poiché questo recettore regola anche la secrezione di insulina nelle cellule β del pancreas.

    Possibili risultati: Profilo tipico della melatonina · Profilo intermedio · Profilo della melatonina posticipato

Profondità e architettura del sonno

Il modo in cui il Suo organismo accumula e smaltisce la pressione del sonno attraverso l'adenosina: i processi biochimici che determinano la profondità del riposo e l'entità con cui la caffeina può perturbarlo.

  • Profondità del sonno profondo

    ADA codifica l'adenosina deaminasi, l'enzima responsabile della degradazione dell'adenosina, la molecola che si accumula durante le ore di veglia e genera la pressione a dormire. Una variante funzionale (c.22G>A) nel gene ADA riduce l'attività enzimatica; di conseguenza, l'adenosina permane più a lungo, rendendo più profondo il sonno a onde lente.

    Possibili risultati: Clearance standard dell'adenosina · Clearance più lenta, sonno più profondo · Clearance marcatamente più lenta

  • Caffeina e sonno

    ADORA2A codifica il recettore A2A dell'adenosina, il bersaglio principale attraverso cui la caffeina mantiene lo stato di veglia. Le variazioni in questo gene determinano quanto la caffeina possa disturbare il sonno e provocare ansia. L'allele T (allele di riferimento) è legato a una maggiore sensibilità alla caffeina e a disturbi del sonno da essa indotti.

    Possibili risultati: Sensibile alla caffeina · Sensibilità intermedia · Resiliente alla caffeina

Di quanto sonno ha bisogno

I loci genetici che influenzano la durata abituale del Suo sonno: da un comune canale sensore di energia alla rara variante alla base dei veri dormitori brevi naturali.

  • Durata del sonno

    ABCC9 codifica una subunità di un canale del potassio sensibile all'ATP coinvolto nel rilevamento energetico. Uno studio di associazione sull'intero genoma ha evidenziato che questa variante intronica spiega una quota significativa della durata del sonno: i portatori dell'allele alternativo tendono a dormire leggermente meno per notte.

    Possibili risultati: Profilo orientato a un sonno più lungo · Durata intermedia · Profilo orientato a un sonno più breve

  • Sonno breve naturale

    BHLHE41 (DEC2) è un repressore trascrizionale del sistema circadiano. Una rara variante missenso (P384R) contraddistingue alcune famiglie di «brevi dormitori naturali» che si sentono in piena forma con circa 6 ore di sonno, senza i costi cognitivi che altri sperimenterebbero. La quasi totalità delle persone presenta l'allele comune, non associato al sonno breve.

    Possibili risultati: Fabbisogno di sonno tipico · Portatore della variante per il sonno breve · Due copie della variante per il sonno breve

Interruzioni e ritmo del sonno

Varianti che influenzano i fattori di disturbo del sonno e la collocazione della Sua naturale finestra di riposo: il rischio di sindrome delle gambe senza riposo e il gene circadiano PER2, associato alla fase di sonno anticipata.

  • Rischio di sindrome delle gambe senza riposo

    Questa variante intronica in MEIS1 (Meis homeobox 1) sul cromosoma 2 è uno dei fattori di rischio genetico più noti per la sindrome delle gambe senza riposo e condivide un segnale con l'insonnia. MEIS1 influenza lo sviluppo dei circuiti neurali che regolano il movimento e lo stato di veglia. L'allele di rischio aumenta notevolmente la probabilità di sviluppare la sindrome delle gambe senza riposo.

    Possibili risultati: Rischio ridotto di gambe senza riposo · Rischio aumentato · Rischio più elevato di gambe senza riposo

  • Fase di sonno anticipata

    Questa variante vicina a PER2 — un gene cardine dell'orologio circadiano le cui mutazioni provocano la fase di sonno anticipata familiare — è stata associata alla preferenza per le ore mattutine in ampi studi di associazione genome-wide. PER2 contribuisce a regolare la scansione temporale dell'orologio molecolare che governa la naturale alternanza di sonno e veglia.

    Possibili risultati: Ritmo circadiano tipico · Lieve anticipo mattutino · Propensione mattutina

Riferimenti

  1. dbSNP reference SNP record (rs1801260). NCBI dbSNP
  2. Katzenberg et al., 1998. A CLOCK polymorphism associated with human diurnal preference. Sleep
  3. Hu et al., 2016. GWAS of 89,283 individuals identifies genetic variants associated with self-reporting of being a morning person. Nature Communications
  4. dbSNP reference SNP record (rs11545787). NCBI dbSNP
  5. Cheng et al., 2004. Dexras1 potentiates photic and suppresses nonphotic responses of the circadian clock. Neuron
  6. dbSNP reference SNP record (rs12736689). NCBI dbSNP
  7. Prokopenko et al., 2009. Variants in MTNR1B influence fasting glucose levels. Nature Genetics
  8. dbSNP reference SNP record (rs10830963). NCBI dbSNP
  9. dbSNP reference SNP record (rs73598374). NCBI dbSNP
  10. Rétey et al., 2005. A functional genetic variation of adenosine deaminase affects the duration and intensity of deep sleep in humans. PNAS
  11. Rétey et al., 2007. A genetic variation in the adenosine A2A receptor gene (ADORA2A) contributes to individual sensitivity to caffeine effects on sleep. Clinical Pharmacology & Therapeutics
  12. dbSNP reference SNP record (rs5751876). NCBI dbSNP
  13. Allebrandt et al., 2013. A K(ATP) channel gene effect on sleep duration: from genome-wide association studies to function in Drosophila. Molecular Psychiatry
  14. dbSNP reference SNP record (rs11046205). NCBI dbSNP
  15. dbSNP reference SNP record (rs121912617). NCBI dbSNP
  16. He et al., 2009. The transcriptional repressor DEC2 regulates sleep length in mammals. Science
  17. El Gewely et al., 2018. Reassessing GWAS findings for the shared genetic basis of insomnia and restless legs syndrome. Sleep
  18. dbSNP reference SNP record (rs113851554). NCBI dbSNP
  19. dbSNP reference SNP record (rs55694368). NCBI dbSNP

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