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Gene

KCNJ8

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12p12.1
Coordinate
Cromosoma 12: 21.764.955–21.774.706 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 9,8 kb
Proteina
424 amminoacidi
Noto anche come
Kir6.1
Trascritto MANE Select
ENST00000240662.3NM_004982.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora KCNJ8. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di KCNJ8

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova KCNJ8. KCNJ8 e 13 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 21.269.831 a 22.269.830.Cromosoma 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbSLCO1B1: 21.127.862–21.298.065, filamento direttoSLCO1B1SLCO1A2: 21.264.600–21.419.676, filamento inversoSLCO1A2IAPP: 21.354.959–21.379.980, filamento direttoIAPPPYROXD1: 21.437.591–21.471.250, filamento direttoPYROXD1RECQL: 21.464.720–21.501.669, filamento inversoRECQLGOLT1B: 21.501.781–21.518.408, filamento direttoGOLT1BSPX: 21.526.296–21.541.249, filamento direttoSPXGYS2: 21.531.545–21.604.951, filamento inversoGYS2: 21.536.203–21.657.798, filamento inversoLDHB: 21.635.339–21.757.890, filamento inversoLDHBKCNJ8: 21.764.955–21.774.706, filamento inversoKCNJ8ABCC9: 21.797.389–21.942.543, filamento inversoABCC9CMAS: 22.046.174–22.065.674, filamento direttoCMASST8SIA1: 22.063.773–22.437.041, filamento inversoST8SIA1Diagramma di KCNJ8: 3 esoni sul filamento inverso del cromosoma 12Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 21.764.955–21.766.623, 1669 basiEsone 2: 21.773.243–21.773.686, 444 basiEsone 1: 21.774.546–21.774.706, 161 basi3215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 9,8 kb del gene; 1275 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge KCNJ8

1

posizione in KCNJ8 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 9,8 kb di KCNJ8, introni inclusi, non solo i 2,3 kb di esoni.

Tratti collegati a KCNJ8

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KCNJ8 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene KCNJ8: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kcnj8

Vancouver

Dante Labs. Gene KCNJ8: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kcnj8

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