Gene

ATF6

activating transcription factor 6

Localizzazione citogenetica: 1q23.3
Coordinate: Cromosoma 1: 161.766.320–161.964.070 (GRCh38)
Esoni: 16 esoni su 197,8 kb
Proteina: 670 amminoacidi
Ereditarietà: Autosomica recessiva
Noto anche come: ATF6A, ATP6alpha
Trascritto MANE Select: ENST00000367942.4NM_007348.4
Tipo di locus: gene with protein product

Molto alta
Buona
Bassa
Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38hg38

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Report curato rilevante per questo gene

Acromatopsia
- Retinopatia correlata a ATF6Autosomica recessiva
  Un disturbo dei coni causato da alterazioni in entrambe le copie di ATF6.
  - ClinGen valuta il legame come definitivo
  - 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- L'acromatopsia (ACHM) è una rara malattia retinica autosomica recessiva caratterizzata da cecità ai colori, nistagmo, fotofobia e una grave riduzione dell'acutezza visiva, dovuta all'assenza o alla compromissione della funzione dei coni.
  - 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva: Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di ATF6

Sequenza codificante
Regione non tradotta
Introne
Direzione della trascrizione
Siti noti causativi di malattia
Regioni che le letture brevi faticano a leggere

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,5 kb dei 197,8 kb del gene; 2013 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ATF6

posizioni in ATF6 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 197,8 kb di ATF6, introni inclusi, non solo i 7,5 kb di esoni.

Tratti collegati a ATF6

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ATF6 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the eye

Mostra altri 24 tratti

Abnormality of the cardiovascular system

Narrowing of blood vessels in back of eye

Link esterni

Schede genetiche

Trascritto

Proteina

Varianti

Clinica

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ATF6: activating transcription factor 6. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/atf6

Vancouver

Dante Labs. Gene ATF6: activating transcription factor 6 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/atf6

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