Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PHACTR1

phosphatase and actin regulator 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p24.1
Koordináták
6. kromoszóma: 12 716 767–13 287 837 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 571,1 kb
Fehérje
580 aminosav
Más néven ismert
KIAA1733, dJ257A7.2
Korábbi jelölések
RPEL1
MANE Select transzkriptum
ENST00000332995.12NM_030948.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A PHACTR1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    6. kromoszóma, a PHACTR1 helyét zárójel jelöli. A PHACTR1 és környékén 8 gén a 6. kromoszómán, 12 145 696–13 858 908 között.6. kromoszóma6p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2712,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbHIVEP1: 12 008 762–12 164 999, előre szálHIVEP1EDN1: 12 287 459–12 297 194, előre szálEDN1PHACTR1: 12 716 767–13 287 837, előre szálPHACTR1TBC1D7: 13 266 536–13 328 583, fordított szálTBC1D7GFOD1: 13 357 830–13 487 662, fordított szálGFOD1SIRT5: 13 512 411–13 615 158, előre szálSIRT5NOL7: 13 615 308–13 633 912, előre szálNOL7RANBP9: 13 620 859–13 712 089, fordított szálRANBP9MCUR1: 13 761 293–13 814 696, fordított szálMCUR1A PHACTR1 ábrája: 15 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán4. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 12 716 767–12 716 896, 130 bázis2. exon: 12 717 509–12 717 743, 235 bázis3. exon: 12 718 699–12 718 847, 149 bázis4. exon: 12 749 644–12 749 790, 147 bázis5. exon: 13 053 365–13 053 529, 165 bázis6. exon: 13 160 204–13 160 284, 81 bázis7. exon: 13 182 519–13 182 686, 168 bázis8. exon: 13 205 815–13 206 136, 322 bázis9. exon: 13 227 816–13 228 063, 248 bázis10. exon: 13 230 037–13 230 193, 157 bázis11. exon: 13 272 860–13 272 915, 56 bázis12. exon: 13 278 268–13 278 329, 62 bázis13. exon: 13 283 422–13 283 562, 141 bázis14. exon: 13 286 146–13 286 222, 77 bázis15. exon: 13 287 063–13 287 837, 775 bázis1510155′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 571,1 kb-jából 2,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1743 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PHACTR1 gént

    5

    pozíció a(z) PHACTR1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a PHACTR1 gén mind a 571,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,9 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PHACTR1 gén: phosphatase and actin regulator 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/phactr1

    Vancouver

    Dante Labs. PHACTR1 gén: phosphatase and actin regulator 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/phactr1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet