Gén
BAIAP2
BAR/IMD domain containing adaptor protein 2
- HGNC 947↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000175866↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 10458↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 17q25.3
- Koordináták
- 17. kromoszóma: 81 035 151–81 117 434 (GRCh38)
- Exonok
- 14 exon, összesen 82,3 kb
- Fehérje
- 534 aminosav
- Más néven ismert
- BAP2, IRSp53, WAML
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000428708.7NM_001144888.2
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a BAIAP2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) BAIAP2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A BAIAP2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 82,3 kb-jából 3,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1605 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) BAIAP2 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) BAIAP2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Agyria
- Atypical absence seizure
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- EEG with generalized polyspikes
Még 28 tulajdonság megjelenítése
- Epileptic spasm
- Eyelid myoclonia seizure
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Lack of coordination of movement
- Motor delay
- Myoclonic seizure
- Reduced cerebral white matter volume
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
- Typical absence seizure
- Ventriculomegaly
- Absent speech development
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Abnormal social behavior
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Pituitary gland cyst
- Poor eye contact
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). BAIAP2 gén: BAR/IMD domain containing adaptor protein 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/baiap2
Dante Labs. BAIAP2 gén: BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/baiap2
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt