Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SPG21

SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q22.31
Koordináták
15. kromoszóma: 64 963 022–64 989 914 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 26,9 kb
Fehérje
308 aminosav
Más néven ismert
ACP33, GL010, BM-019, MAST, ABHD21
MANE Select transzkriptum
ENST00000204566.7NM_016630.7
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A SPG21 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    15. kromoszóma, a SPG21 helyét zárójel jelöli. A SPG21 és környékén 19 gén a 15. kromoszómán, 64 476 468–65 476 467 között.15. kromoszóma15q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZNF609: 64 460 549–64 686 068, előre szálZNF609OAZ2: 64 686 833–64 703 281, fordított szálOAZ2RBPMS2: 64 739 886–64 775 860, fordított szálRBPMS2PIF1: 64 815 629–64 825 677, fordított szálPIF1PLEKHO2: 64 839 231–64 868 002, előre szálPLEKHO2: 64 841 883–64 930 920, előre szálANKDD1A: 64 911 853–64 979 845, előre szálANKDD1ASPG21: 64 963 022–64 989 914, fordított szálSPG21MTFMT: 64 990 829–65 029 652, fordított szálMTFMTSLC51B: 65 045 132–65 053 397, előre szálSLC51BRASL12: 65 053 337–65 076 690, fordított szálRASL12KBTBD13: 65 076 746–65 079 948, előre szálKBTBD13UBAP1L: 65 091 766–65 115 200, fordított szálUBAP1LPDCD7: 65 117 379–65 133 836, fordított szálPDCD7CLPX: 65 148 219–65 185 643, fordított szálCLPXCILP: 65 194 760–65 211 491, fordított szálCILPPARP16: 65 231 398–65 300 618, fordított szálPARP16IGDCC3: 65 327 127–65 378 087, fordított szálIGDCC3IGDCC4: 65 381 479–65 423 083, fordított szálIGDCC4DPP8: 65 442 463–65 517 757, fordított szálDPP8A SPG21 ábrája: 9 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 64 963 022–64 963 736, 715 bázis8. exon: 64 965 320–64 965 460, 141 bázis7. exon: 64 969 255–64 969 362, 108 bázis6. exon: 64 970 114–64 970 222, 109 bázis5. exon: 64 974 602–64 974 747, 146 bázis4. exon: 64 976 475–64 976 555, 81 bázis3. exon: 64 980 864–64 981 025, 162 bázis2. exon: 64 983 507–64 983 593, 87 bázis1. exon: 64 989 665–64 989 914, 250 bázis9876543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 26,9 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 927 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SPG21 gént

    11

    pozíció a(z) SPG21 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a SPG21 gén mind a 26,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,8 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) SPG21 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SPG21 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SPG21 gén: SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/spg21

    Vancouver

    Dante Labs. SPG21 gén: SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/spg21

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet