Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NDUFB8

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q24.31
Koordináták
10. kromoszóma: 100 523 740–100 529 871 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 6,1 kb
Fehérje
186 aminosav
Más néven ismert
ASHI, CI-ASHI
MANE Select transzkriptum
ENST00000299166.9NM_005004.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Leigh Syndrome

      • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    • Rare Hereditary Peripheral Neuropathies

      • Hereditary Peripheral Neuropathy

        A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Caused by changes in one of many genes needed to keep long nerve fibres healthy. In this report these include IGHMBP2 and PLEKHG5, which are recessive.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
        Beavatkozhatóság

        Physiotherapy, orthoses and occupational therapy help maintain mobility, with surgery for foot deformities when needed. Some forms need breathing monitoring. Genetic counselling guides family testing according to the inheritance pattern of the gene involved.

    A NDUFB8 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    10. kromoszóma, a NDUFB8 helyét zárójel jelöli. A NDUFB8 és környékén 18 gén a 10. kromoszómán, 100 026 806–101 026 805 között.10. kromoszóma10q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbCPN1: 100 041 105–100 081 907, fordított szálCPN1ERLIN1: 100 150 094–100 186 062, fordított szálERLIN1CHUK: 100 188 299–100 229 611, fordított szálCHUKCWF19L1: 100 230 024–100 267 685, fordított szálCWF19L1BLOC1S2: 100 272 797–100 286 708, fordított szálBLOC1S2PKD2L1: 100 288 149–100 330 264, fordított szálPKD2L1SCD: 100 346 508–100 364 837, előre szálSCDWNT8B: 100 463 009–100 483 744, előre szálWNT8BSEC31B: 100 484 998–100 519 892, fordított szálSEC31B: 100 505 628–100 529 881, fordított szálNDUFB8: 100 523 740–100 529 871, fordított szálNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, előre szálHIF1ANPAX2: 100 735 380–100 829 944, előre szálPAX2SLF2: 100 912 963–100 965 134, előre szálSLF2MRPL43: 100 968 131–100 990 450, fordított szálMRPL43SEMA4G: 100 969 493–100 985 871, előre szálSEMA4GTWNK: 100 987 367–100 994 403, előre szálTWNKLZTS2: 100 996 539–101 007 852, előre szálLZTS2PDZD7: 101 007 679–101 032 295, fordított szálA NDUFB8 ábrája: 5 exon a(z) 10. kromoszóma fordított szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 100 523 740–100 523 929, 190 bázis4. exon: 100 526 399–100 526 554, 156 bázis3. exon: 100 526 975–100 527 074, 100 bázis2. exon: 100 529 380–100 529 506, 127 bázis1. exon: 100 529 767–100 529 871, 105 bázis543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 6,1 kb-jából 0,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 561 bázis kódolja a fehérjét.

    NDUFB8 szekvenálása

    3Könnyű

    Mennyire nehéz a NDUFB8 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

    A NDUFB8 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

    Ehhez hozzájárul: a NDUFB8 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

    • Leképezhetőség0%
    • Homológia0%
    • Közös a chrY-nal0%
    • Referencia-lefedettség0%
    • Ismétlődések0%
    • GC-tartalom15%

    A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

    1

    a NDUFB8 azon pozíciója, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

    Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

    A teljes genom a NDUFB8 mind a 6,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,7 kb exont.

    ClinVar pathogenic variants (1)

    The NDUFB8 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Valószínűleg patogén 1
    VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
    NM_005004.4(NDUFB8):c.358del (p.Ser120fs) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 32Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) NDUFB8 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NDUFB8 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Az adatok forrásai

    • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
    • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFB8 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufb8

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFB8 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufb8

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet