Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

BLOC1S6

biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q21.1
Koordináták
15. kromoszóma: 45 587 379–45 609 708 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 22,3 kb
Fehérje
172 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
HPS9
Korábbi jelölések
PA, PLDN
MANE Select transzkriptum
ENST00000220531.9NM_012388.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hermansky-Pudlak Syndrome

    • Autoszomális recesszív

      Hermansky-Pudlak syndrome (HSP) is a multi-system disorder characterized by oculocutaneous albinism, bleeding diathesis and, in some cases, neutropenia, pulmonary fibrosis, or granulomatous colitis. HPS comprises eight known disorders (HPS-1 to HPS-8), the majority of which present with the same clinical phenotype to varying degrees of severity.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A BLOC1S6 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a BLOC1S6 helyét zárójel jelöli. A BLOC1S6 és környékén 12 gén a 15. kromoszómán, 45 098 544–46 098 543 között.15. kromoszóma15q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbDUOX2: 45 092 650–45 114 185, fordított szálDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, előre szálDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, fordított szálDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, előre szálDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, fordított szálSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, előre szálSLC28A2GATM: 45 333 479–45 402 327, fordított szálGATMAFG2B: 45 402 325–45 421 415, előre szálAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, előre szálCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, fordított szálSLC30A4: 45 587 351–45 676 314, előre szálBLOC1S6: 45 587 379–45 609 708, előre szálBLOC1S6SQOR: 45 631 148–45 691 299, előre szálSQORA BLOC1S6 ábrája: 5 exon a(z) 15. kromoszóma előre szálán1. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 6 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 45 587 379–45 587 525, 147 bázis2. exon: 45 592 135–45 592 276, 142 bázis3. exon: 45 603 100–45 603 187, 88 bázis4. exon: 45 605 428–45 605 514, 87 bázis5. exon: 45 606 395–45 609 708, 3314 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 22,3 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 519 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BLOC1S6 gént

24

pozíció a(z) BLOC1S6 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a BLOC1S6 gén mind a 22,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). BLOC1S6 gén: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/bloc1s6

Vancouver

Dante Labs. BLOC1S6 gén: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/bloc1s6

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet