Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Macrocytic anemia

A type of anemia characterized by increased size of erythrocytes with increased mean corpuscular volume (MCV) and increased mean corpuscular hemoglobin (MCH).

HPO HP:0001972

Összefoglaló

Más néven
Macrocytic anaemia
Szervrendszer
Abnormality of blood and blood-forming tissues

50 gén kapcsolódik ehhez: Macrocytic anemia

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Macrocytic anemia. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
GATA1GATA binding protein 1Mindig1 betegségben
ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3Mindig1 betegségben
PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1Mindig1 betegségben
RAC2Rac family small GTPase 2Mindig1 betegségben
RACGAP1Rac GTPase activating protein 1Mindig1 betegségben
RPL15ribosomal protein L15Mindig1 betegségben
RPS26ribosomal protein S26Mindig1 betegségben
RPS28ribosomal protein S28Mindig1 betegségben
RPS7ribosomal protein S7Mindig1 betegségben
SLC30A7solute carrier family 30 member 7Mindig1 betegségben
TCN2transcobalamin 2Mindig1 betegségben
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Mindig2 betegségben
TMEM63Btransmembrane protein 63BMindig1 betegségben
AMNamnion associated transmembrane proteinNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CUBNcubilinNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
RPS19ribosomal protein S19Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Gyakran (30–79%)1 betegségben
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21Gyakran (30–79%)1 betegségben
EFL1elongation factor like GTPase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductaseGyakran (30–79%)1 betegségben
PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)Gyakran (30–79%)1 betegségben
RPL17ribosomal protein L17Gyakran (30–79%)1 betegségben
RPS14ribosomal protein S14Gyakran (30–79%)1 betegségben
SBDSSBDS ribosome maturation factorGyakran (30–79%)1 betegségben
SFXN4sideroflexin 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)Gyakran (30–79%)1 betegségben
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
TPI1triosephosphate isomerase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
TSR2TSR2 ribosome maturation factorGyakran (30–79%)1 betegségben
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1Néha (5–29%)1 betegségben
DNM1Ldynamin 1LRitkán (1–4%)1 betegségben
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseRitkán (1–4%)1 betegségben
PPIBpeptidylprolyl isomerase BRitkán (1–4%)1 betegségben
RHAGRh associated glycoproteinRitkán (1–4%)1 betegségben
RHCERh blood group CcEe antigensRitkán (1–4%)1 betegségben
RHDRh blood group D antigenRitkán (1–4%)1 betegségben
ALAS25'-aminolevulinate synthase 2Nincs rögzítve1 betegségben
HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1Nincs rögzítve1 betegségben
További 10 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1Nincs rögzítve1 betegségben
KIF23kinesin family member 23Nincs rögzítve1 betegségben
LARS1leucyl-tRNA synthetase 1Nincs rögzítve1 betegségben
MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1Nincs rögzítve1 betegségben
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseNincs rögzítve1 betegségben
RPL11ribosomal protein L11Nincs rögzítve1 betegségben
RPL35Aribosomal protein L35aNincs rögzítve1 betegségben
RPL5ribosomal protein L5Nincs rögzítve1 betegségben
RPS17ribosomal protein S17Nincs rögzítve1 betegségben
RPS24ribosomal protein S24Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Anemia of inadequate production

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet