Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FLII

FLII actin remodeling protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17p11.2
Koordináták
17. kromoszóma: 18 244 815–18 258 738 (GRCh38)
Exonok
30 exon, összesen 13,9 kb
Fehérje
1269 aminosav
Más néven ismert
FLI, FLIL, Fli1, MGC39265
MANE Select transzkriptum
ENST00000327031.9NM_002018.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

A FLII felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a FLII helyét zárójel jelöli. A FLII és környékén 19 gén a 17. kromoszómán, 17 751 777–18 751 776 között.17. kromoszóma17p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbRAI1: 17 681 323–17 811 453, előre szálRAI1SREBF1: 17 810 399–17 837 035, fordított szálSREBF1TOM1L2: 17 843 507–17 972 470, fordított szálTOM1L2DRC3: 17 972 813–18 016 889, előre szálDRC3ATPAF2: 17 977 409–18 040 833, fordított szálATPAF2GID4: 18 039 371–18 068 405, előre szálGID4DRG2: 18 087 876–18 107 979, előre szálDRG2MYO15A: 18 108 756–18 179 802, előre szálMYO15AALKBH5: 18 183 034–18 209 954, előre szálALKBH5LLGL1: 18 225 542–18 244 876, előre szálLLGL1FLII: 18 244 815–18 258 738, fordított szálFLIIMIEF2: 18 259 527–18 266 552, előre szálMIEF2TOP3A: 18 271 428–18 315 025, fordított szálTOP3ASMCR8: 18 315 293–18 328 056, előre szálSMCR8SHMT1: 18 327 686–18 363 562, fordított szálSHMT1EVPLL: 18 377 674–18 389 652, előre szálEVPLLLGALS9C: 18 476 737–18 494 945, előre szálLGALS9CTBC1D28: 18 634 247–18 644 427, fordított szálTBC1D28FOXO3B: 18 667 629–18 682 314, fordított szálFOXO3BFBXW10: 18 744 026–18 779 349, előre szálFBXW10A FLII ábrája: 30 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán30. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely30. exon: 18 244 815–18 245 272, 458 bázis29. exon: 18 245 354–18 245 419, 66 bázis28. exon: 18 245 555–18 245 660, 106 bázis27. exon: 18 245 744–18 245 850, 107 bázis26. exon: 18 245 934–18 246 062, 129 bázis25. exon: 18 246 162–18 246 222, 61 bázis24. exon: 18 246 308–18 246 462, 155 bázis23. exon: 18 246 594–18 246 828, 235 bázis22. exon: 18 246 913–18 247 052, 140 bázis21. exon: 18 247 169–18 247 357, 189 bázis20. exon: 18 247 657–18 247 848, 192 bázis19. exon: 18 247 929–18 248 033, 105 bázis18. exon: 18 248 550–18 248 721, 172 bázis17. exon: 18 248 800–18 248 883, 84 bázis16. exon: 18 249 127–18 249 201, 75 bázis15. exon: 18 249 326–18 249 408, 83 bázis14. exon: 18 250 838–18 251 017, 180 bázis13. exon: 18 251 265–18 251 477, 213 bázis12. exon: 18 251 680–18 251 816, 137 bázis11. exon: 18 251 999–18 252 146, 148 bázis10. exon: 18 252 472–18 252 556, 85 bázis9. exon: 18 253 301–18 253 458, 158 bázis8. exon: 18 253 544–18 253 719, 176 bázis7. exon: 18 254 079–18 254 182, 104 bázis6. exon: 18 254 521–18 254 682, 162 bázis5. exon: 18 254 769–18 254 854, 86 bázis4. exon: 18 255 183–18 255 263, 81 bázis3. exon: 18 256 526–18 256 597, 72 bázis2. exon: 18 256 909–18 257 019, 111 bázis1. exon: 18 258 628–18 258 738, 111 bázis3028262422201816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 13,9 kb-jából 4,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3810 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FLII gént

3

pozíció a(z) FLII génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a FLII gén mind a 13,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FLII gén: FLII actin remodeling protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/flii

Vancouver

Dante Labs. FLII gén: FLII actin remodeling protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/flii

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet