Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

A4GALT

alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q13.2
Koordináták
22. kromoszóma: 42 692 121–42 720 870 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 28,8 kb
Fehérje
353 aminosav
Más néven ismert
A14GALT, Gb3S, P(k)
Korábbi jelölések
P1
MANE Select transzkriptum
ENST00000642412.2NM_017436.7
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A A4GALT felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    22. kromoszóma, a A4GALT helyét zárójel jelöli. A A4GALT és környékén 17 gén a 22. kromoszómán, 42 206 496–43 206 495 között.22. kromoszóma22q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbTCF20: 42 160 013–42 343 616, fordított szálTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, fordított szálNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, fordított szálRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, előre szálSERHL2POLDIP3: 42 582 750–42 614 962, fordított szál: 42 583 836–42 627 688, fordított szálRNU12: 42 615 244–42 615 393, előre szálRNU12CYB5R3: 42 615 730–42 720 870, fordított szálCYB5R3ATP5MGL: 42 639 803–42 640 601, fordított szálATP5MGLA4GALT: 42 692 121–42 720 870, fordított szálA4GALTARFGAP3: 42 796 502–42 858 106, fordított szálARFGAP3PACSIN2: 42 835 412–43 015 185, fordított szálPACSIN2TTLL1: 43 039 447–43 089 430, fordított szálTTLL1BIK: 43 110 742–43 129 712, előre szálBIKMCAT: 43 130 627–43 143 401, fordított szálMCATTSPO: 43 151 077–43 163 246, előre szálTSPOTTLL12: 43 164 366–43 187 160, fordított szálTTLL12SCUBE1: 43 197 280–43 343 379, fordított szálSCUBE1A A4GALT ábrája: 3 exon a(z) 22. kromoszóma fordított szálán3. exon: 42 692 121–42 693 997, 1877 bázis2. exon: 42 695 491–42 695 631, 141 bázis1. exon: 42 720 797–42 720 870, 74 bázis3215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 28,8 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1062 bázis kódolja a fehérjét.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) A4GALT génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) A4GALT gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). A4GALT gén: alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group). Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/a4galt

    Vancouver

    Dante Labs. A4GALT gén: alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group) [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/a4galt

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet