Tulajdonság
Agyria
A congenital abnormality of the cerebral hemisphere characterized by lack of gyrations (convolutions) of the cerebral cortex. Agyria is defined as cortical regions lacking gyration with sulci great than 3 cm apart and cerebral cortex thicker than 5 mm.
Összefoglaló
- Más néven
- Agyria diffuse
- Szervrendszer
- Abnormality of the nervous system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Agyria, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet20 gén kapcsolódik ehhez: Agyria
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Agyria. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Mindig | 1 betegségben |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Mindig | 1 betegségben |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Mindig | 1 betegségben |
| FKRPfukutin related protein | Mindig | 2 betegségben |
| FKTNfukutin | Mindig | 2 betegségben |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Mindig | 1 betegségben |
| DAG1dystroglycan 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DCXdoublecortin | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| KIF2Akinesin family member 2A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POMKprotein O-mannose kinase | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt