Tulajdonság
Light eye color
Klinikai név: Iris hypopigmentation
An abnormal reduction in the amount of pigmentation of the iris.
Összefoglaló
- Más néven
- Light eye colour, Reduced iris pigmentation
- Szervrendszer
- Abnormality of the eye
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Light eye color, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet34 gén kapcsolódik ehhez: Light eye color
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Light eye color. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Mindig | 1 betegségben |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ARSGarylsulfatase G | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CEP78centrosomal protein 78 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CLRN1clarin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MYO5Amyosin VA | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| MYO7Amyosin VIIA | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TYRtyrosinase | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| USH2Ausherin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| WHRNwhirlin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BEST1bestrophin 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NDNnecdin, MAGE family member | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Gyakran (30–79%) | 5 betegségben |
| PRPH2peripherin 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Gyakran (30–79%) | 6 betegségben |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| MLPHmelanophilin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt