Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SLC25A19

solute carrier family 25 member 19

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q25.1
Koordináták
17. kromoszóma: 75 272 992–75 289 433 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 16,4 kb
Fehérje
320 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
DNC, MUP1, TPC
Korábbi jelölések
MCPHA
MANE Select transzkriptum
ENST00000416858.7NM_001126121.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Thiamine Transporter and Metabolism Disorders

    • Disorders of Thiamine Transport and MetabolismAutoszomális recesszív

      Inherited defects in thiamine transporters or thiamine activation, caused by genes such as SLC19A2, SLC19A3, TPK1 and SLC25A19, which can cause anaemia, diabetes and hearing loss or episodes of severe brain dysfunction.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows early treatment with high-dose thiamine, and biotin where appropriate, which can prevent or reduce serious complications in several of these disorders.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A SLC25A19 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a SLC25A19 helyét zárójel jelöli. A SLC25A19 és környékén 34 gén a 17. kromoszómán, 74 781 213–75 781 212 között.17. kromoszóma17q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.374,8 Mb75 Mb75,2 Mb75,4 Mb75,6 MbSLC38A12: 74 776 477–74 839 764, előre szálSLC38A12GRIN2C: 74 842 022–74 861 772, fordított szálGRIN2CFDXR: 74 862 494–74 873 039, fordított szálFDXRFADS6: 74 877 281–74 893 781, fordított szálFADS6USH1G: 74 916 083–74 923 256, fordított szálUSH1GOTOP2: 74 922 950–74 933 912, előre szálOTOP2OTOP3: 74 935 829–74 949 993, előre szálOTOP3HID1: 74 950 739–74 973 166, fordított szálHID1CDR2L: 74 987 580–75 005 800, előre szálCDR2LMRPL58: 75 012 657–75 021 266, előre szálMRPL58KCTD2: 75 032 575–75 065 889, előre szálKCTD2ATP5PD: 75 038 618–75 047 718, fordított szálATP5PDSLC16A5: 75 077 226–75 107 420, előre szálSLC16A5ARMC7: 75 109 941–75 130 272, előre szálARMC7NT5C: 75 130 225–75 131 806, fordított szálNT5CJPT1: 75 135 243–75 168 281, fordított szálJPT1SUMO2: 75 165 586–75 182 991, fordított szálSUMO2NUP85: 75 205 482–75 235 759, előre szálGGA3: 75 236 595–75 262 363, fordított szálGGA3MRPS7: 75 261 662–75 270 708, előre szálMRPS7MIF4GD: 75 266 228–75 271 237, fordított szálMIF4GDSLC25A19: 75 272 992–75 289 433, fordított szálSLC25A19GRB2: 75 318 072–75 405 720, fordított szálGRB2TMEM94: 75 441 159–75 500 452, előre szálTMEM94CASKIN2: 75 500 261–75 515 621, fordított szálCASKIN2TSEN54: 75 515 944–75 524 748, előre szálTSEN54LLGL2: 75 525 080–75 575 215, előre szálLLGL2MYO15B: 75 587 800–75 626 849, előre szálMYO15BRECQL5: 75 626 839–75 667 197, fordított szálRECQL5SMIM5: 75 628 368–75 642 570, előre szálSMIM5ERLN: 75 646 243–75 647 975, előre szálERLNSAP30BP: 75 667 230–75 708 062, előre szálSAP30BPITGB4: 75 721 190–75 757 821, előre szálITGB4GALK1: 75 751 470–75 765 251, fordított szálGALK1H3-3B: 75 776 434–75 785 893, fordított szálH3-3BA SLC25A19 ábrája: 8 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán6. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 75 272 992–75 273 639, 648 bázis7. exon: 75 277 353–75 277 483, 131 bázis6. exon: 75 278 152–75 278 335, 184 bázis5. exon: 75 283 423–75 283 593, 171 bázis4. exon: 75 286 304–75 286 459, 156 bázis3. exon: 75 286 633–75 286 802, 170 bázis2. exon: 75 288 502–75 288 591, 90 bázis1. exon: 75 289 354–75 289 433, 80 bázis876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 16,4 kb-jából 1,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 963 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SLC25A19 gént

3

pozíció a(z) SLC25A19 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SLC25A19 gén mind a 16,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC25A19 gén: solute carrier family 25 member 19. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc25a19

Vancouver

Dante Labs. SLC25A19 gén: solute carrier family 25 member 19 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc25a19

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet