Tulajdonság
Motor regression
Loss of previously achieved motor skills, as manifested by loss of developmental motor milestones.
Összefoglaló
- Más néven
- Regression of motor skills
- Szervrendszer
- Abnormality of the nervous system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Motor regression, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet21 gén kapcsolódik ehhez: Motor regression
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Motor regression. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Mindig | 1 betegségben |
| FDXRferredoxin reductase | Mindig | 1 betegségben |
| GLB1galactosidase beta 1 | Mindig | 1 betegségben |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Mindig | 1 betegségben |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Mindig | 1 betegségben |
| NGLY1N-glycanase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Mindig | 1 betegségben |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Mindig | 1 betegségben |
| SNAPC4small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 | Mindig | 1 betegségben |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SELENOIselenoprotein I | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt