Tulajdonság
Abnormality of creatine metabolism
Klinikai név: Abnormal circulating creatine concentration
Any deviation from the normal concentration of creatine in the blood circulation.
Összefoglaló
- Más néven
- Creatine metabolism abnormal, Abnormal creatine level
- Szervrendszer
- Laboratory abnormality
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Abnormality of creatine metabolism, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet11 gén kapcsolódik ehhez: Abnormality of creatine metabolism
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Abnormality of creatine metabolism. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ATMATM serine/threonine kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPS20ribosomal protein S20 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt