Gène
BMPR2
bone morphogenetic protein receptor type 2
- HGNC 1078(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000204217(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 659(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2q33.1-q33.2
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 202 376 327–202 567 749 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons sur 191,4 kb
- Protéine
- 1 038 acides aminés
- Aussi appelé
- BRK-3, T-ALK, BMPR3, BMPR-II
- Symboles précédents
- PPH1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000374580.10NM_001204.7
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Hypertension artérielle pulmonaire héréditaire (HPAH)
- Maladie veino-occlusive pulmonaire
Rétrécissement ou obstruction des petites veines des poumons conduisant à une hypertension artérielle pulmonaire, les formes héréditaires étant causées par des modifications de BMPR2 ou de EIF2AK4.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
- Hypertension artérielle pulmonaire héréditaire
L'hypertension artérielle pulmonaire héréditaire (HPAH) est une forme d'hypertension artérielle pulmonaire (PAH), causée par des mutations dans des gènes de prédisposition à la PAH ou survenant dans un contexte familial. L'HPAH se caractérise par une résistance artérielle pulmonaire élevée menant à une insuffisance cardiaque droite. L'HPAH est une maladie évolutive et potentiellement mortelle.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de BMPR2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 12,1 kb sur les 191,4 kb du gène ; 3 117 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit BMPR2
72
positions dans BMPR2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 191,4 kb de BMPR2, introns compris, et pas seulement les 12,1 kb d'exons.
Traits associés à BMPR2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que BMPR2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormally loud pulmonic component of the second heart sound
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Elevated right atrial pressure
- Increased pulmonary vascular resistance
- Right ventricular failure
- Right ventricular hypertrophy
- Pulmonary arterial medial hypertrophy
- Pulmonary artery vasoconstriction
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène BMPR2 : bone morphogenetic protein receptor type 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bmpr2
Dante Labs. Gène BMPR2 : bone morphogenetic protein receptor type 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bmpr2
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