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Gène

TFR2

transferrin receptor 2

Résumé

Localisation cytogénétique
7q22.1
Coordonnées
Chromosome 7 : 100 620 420–100 641 552 (GRCh38)
Exons
18 exons sur 21,1 kb
Protéine
801 acides aminés
Aussi appelé
HFE3, TFRC2
Transcrit MANE Select
ENST00000223051.8NM_003227.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hémochromatose

    • Hémochromatose héréditaire

      Un trouble métabolique héréditaire caractérisé par une accumulation de fer dans les tissus.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Saignées (phlébotomies), chélation du fer, régime pauvre en fer, dépistage familial

Structure de TFR2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de TFR2. TFR2 et 41 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 100 130 986 à 101 130 985.Chromosome 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbLAMTOR4 : 100 148 888–100 155 945, brin directTRAPPC14 : 100 154 420–100 158 737, brin inverseGAL3ST4 : 100 159 244–100 168 953, brin inverseGAL3ST4GPC2 : 100 169 602–100 177 389, brin inverseGPC2STAG3 : 100 177 563–100 214 387, brin directSTAG3 : 100 205 357–100 221 488, brin directPVRIG : 100 218 241–100 221 490, brin directPVRIGSPDYE3 : 100 307 702–100 322 372, brin directSPDYE3PILRB : 100 351 627–100 367 831, brin directPILRBPILRA : 100 367 530–100 400 098, brin direct : 100 397 577–100 434 107, brin directZCWPW1 : 100 400 826–100 428 992, brin inverseMEPCE : 100 428 322–100 435 138, brin directMEPCEPPP1R35 : 100 435 261–100 436 546, brin inversePPP1R35SPACDR : 100 456 620–100 464 277, brin inverseSPACDRTSC22D4 : 100 466 508–100 479 257, brin inverseTSC22D4 : 100 478 099–100 478 170, brin inverseNYAP1 : 100 483 605–100 494 802, brin directNYAP1AGFG2 : 100 539 169–100 569 429, brin directAGFG2SAP25 : 100 572 228–100 573 916, brin inverseLRCH4 : 100 574 011–100 586 236, brin inverseLRCH4FBXO24 : 100 583 982–100 601 117, brin directPCOLCE : 100 602 321–100 608 175, brin directPCOLCEMOSPD3 : 100 612 102–100 616 004, brin directMOSPD3TFR2 : 100 620 420–100 641 552, brin inverseTFR2ACTL6B : 100 643 097–100 656 458, brin inverseACTL6BGNB2 : 100 673 477–100 679 174, brin directGNB2GIGYF1 : 100 679 505–100 694 481, brin inverseGIGYF1POP7 : 100 695 902–100 708 628, brin directPOP7EPO : 100 720 465–100 723 700, brin directEPOZAN : 100 733 595–100 797 797, brin directZANEPHB4 : 100 802 563–100 827 584, brin inverseEPHB4SLC12A9 : 100 826 820–100 867 017, brin directSLC12A9TRIP6 : 100 867 126–100 873 524, brin directTRIP6SRRT : 100 875 065–100 888 664, brin directSRRTUFSP1 : 100 888 721–100 889 715, brin inverseUFSP1ACHE : 100 889 993–100 897 022, brin inverseMUC3A : 100 949 414–100 968 348, brin directMUC3AMUC12 : 100 969 431–101 018 940, brin directMUC12MUC17 : 101 020 072–101 058 859, brin directMUC17TRIM56 : 101 085 234–101 097 967, brin directTRIM56SERPINE1 : 101 122 158–101 139 263, brin directSERPINE1Schéma de TFR2 : 18 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 18 : 14 sites connus associés à une maladieExon 17 : 18 sites connus associés à une maladieExon 16 : 10 sites connus associés à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 7 sites connus associés à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 9 sites connus associés à une maladieExon 8 : 5 sites connus associés à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 8 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 3 : 11 sites connus associés à une maladieExon 2 : 17 sites connus associés à une maladieExon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 18 : 100 620 420–100 621 126, 707 basesExon 17 : 100 626 763–100 626 903, 141 basesExon 16 : 100 627 264–100 627 491, 228 basesExon 15 : 100 627 577–100 627 661, 85 basesExon 14 : 100 627 744–100 627 820, 77 basesExon 13 : 100 627 907–100 627 974, 68 basesExon 12 : 100 628 073–100 628 136, 64 basesExon 11 : 100 628 224–100 628 306, 83 basesExon 10 : 100 629 253–100 629 372, 120 basesExon 9 : 100 630 889–100 631 052, 164 basesExon 8 : 100 631 806–100 631 945, 140 basesExon 7 : 100 632 082–100 632 198, 117 basesExon 6 : 100 633 001–100 633 123, 123 basesExon 5 : 100 633 229–100 633 340, 112 basesExon 4 : 100 633 416–100 633 556, 141 basesExon 3 : 100 640 686–100 640 872, 187 basesExon 2 : 100 640 976–100 641 228, 253 basesExon 1 : 100 641 477–100 641 552, 76 bases181510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,9 kb sur les 21,1 kb du gène ; 2 406 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TFR2

162

positions dans TFR2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 21,1 kb de TFR2, introns compris, et pas seulement les 2,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TFR2 : transferrin receptor 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tfr2

Vancouver

Dante Labs. Gène TFR2 : transferrin receptor 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tfr2

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